Gezondheid
alle pijlers
BRCA-1 mutatie aangetroffen
vrijdag 14 februari 2020 om 17:09
Mijn moeder is 8 jaar geleden overleden aan eierstokkanker. Toen ook mijn tante het kreeg twee jaar later ben ik een erfelijkheidsonderzoek gestart. Destijds kwam er niets uit omdat er toen nog niet getest kon worden op dode weefsels en er bij mij op drie genmutaties getest kon worden. (Brca-1 en 2 en Lynch) Er werd geadviseerd om het vijf jaar later nog eens te doen omdat ze dan meer genen zouden kunnen testen en meer zouden weten.
Toen mijn nicht borstkanker kreeg heb ik opnieuw onderzoek aangevraagd en nu kreeg ik een brief met de uitslag. Er werd nu wel op mijn moeders weefsels getest.
Ik kreeg vandaag een brief dat er een mutatie op brca-1 gen is aangetroffen. Een ‘variant met onbekende betekenis’. Dus niet de bekende brca-mutatie.
Meer mensen die dit uit een erfelijkheidsonderzoek hebben gekregen?
En wat betekent dit?
Ik kan de vragen pas later aan de kg stellen maar ben ondertussen wel even nieuwsgierig en zit vol vragen eigenlijk.
Toen mijn nicht borstkanker kreeg heb ik opnieuw onderzoek aangevraagd en nu kreeg ik een brief met de uitslag. Er werd nu wel op mijn moeders weefsels getest.
Ik kreeg vandaag een brief dat er een mutatie op brca-1 gen is aangetroffen. Een ‘variant met onbekende betekenis’. Dus niet de bekende brca-mutatie.
Meer mensen die dit uit een erfelijkheidsonderzoek hebben gekregen?
En wat betekent dit?
Ik kan de vragen pas later aan de kg stellen maar ben ondertussen wel even nieuwsgierig en zit vol vragen eigenlijk.
De term: "help" in caps-lock als topic-titel is over het algemeen omgekeerd evenredig aan de ernst van het betreffende probleem.
dinsdag 18 februari 2020 om 17:32
Update:
Vandaag bij de KG geweest en de mutatie die is aangetroffen is bij nog twee andere families in NL aangetroffen en deze variant was zeven jaar geleden nog niet bekend, eigenlijk pas onlangs. Ze hebben mijn, destijds afgenomen, bloed ook meteen onderzocht en ik heb de mutatie ook.
Hoewel ze de betekenis van deze mutatie niet kennen gelden nu voor mij wel dezelfde adviezen als bij de bekende brca-1 mutaties.
Vandaag bij de KG geweest en de mutatie die is aangetroffen is bij nog twee andere families in NL aangetroffen en deze variant was zeven jaar geleden nog niet bekend, eigenlijk pas onlangs. Ze hebben mijn, destijds afgenomen, bloed ook meteen onderzocht en ik heb de mutatie ook.
Hoewel ze de betekenis van deze mutatie niet kennen gelden nu voor mij wel dezelfde adviezen als bij de bekende brca-1 mutaties.
De term: "help" in caps-lock als topic-titel is over het algemeen omgekeerd evenredig aan de ernst van het betreffende probleem.
dinsdag 18 februari 2020 om 17:49
Komt goed. Ik heb al geen eileiders meer en het vermoeden is dat een groot deel van de eierstokkankers de oorsprong heeft in de eileiders. Ik kan daarom sowieso wel een paar jaar wachten met het verwijderen van mijn eierstokken.
En verder gewoon regelmatige controles van de borsten. Dat vind ik wel fijn want ik heb namelijk heel veel actieve klieren en heb dus overal wel knobbels etc. Ook al eens cyste gehad en kalkspatten.
Gek genoeg komt het toch niet echt als een verrassing.
En verder gewoon regelmatige controles van de borsten. Dat vind ik wel fijn want ik heb namelijk heel veel actieve klieren en heb dus overal wel knobbels etc. Ook al eens cyste gehad en kalkspatten.
Gek genoeg komt het toch niet echt als een verrassing.
De term: "help" in caps-lock als topic-titel is over het algemeen omgekeerd evenredig aan de ernst van het betreffende probleem.
