Gezondheid
alle pijlers
Zou jij je laten testen (erfelijke aandoening)?
zaterdag 2 november 2024 om 02:20
Mijn vader heeft DCM (een aandoening waarbij de hartspier verzwakt is, hij heeft nu ernstig hartfalen). Dit is vorig jaar vastgesteld. Via een erfelijkheidsonderzoek is gebleken dat het erfelijk is, ik heb 50% kans dat ik deze mutatie ook heb en daarbij een verhoogde kans om DCM te ontwikkelen.
Ik kan kiezen of ik mezelf wil laten testen op deze mutatie of alleen eens in de paar jaar een hartecho wil laten maken om te zien of mijn hart het nog goed doet. In eerste instantie heb ik gekozen voor het laatste en de hartecho in januari was goed. Ik heb het gevoel te leven met een soort zwaard van Damocles boven mijn hoofd als ik zou weten dat ik een verhoogde kans heb om ziek te worden.
Tegelijkertijd vind ik het spannend om levenslang elke paar jaar voor een hartecho te moeten en twijfel ik of ik het niet gewoon wil weten omdat ik dan die onzekerheid kwijt ben. Belangrijk detail daarbij is dat ik geen kinderen heb, dus als ik het zou hebben, kan ik het niet doorgeven. Dat is anders voor mijn zus, en die gaat zich geloof ik om die reden wel laten testen.
Ik kan mijn keuze natuurlijk altijd nog wijzigen dus misschien beslis ik het wel pas tegen de tijd dat ik weer voor een hartecho zou moeten, maar ik ben toch benieuwd. Wat zouden jullie doen?
Ik kan kiezen of ik mezelf wil laten testen op deze mutatie of alleen eens in de paar jaar een hartecho wil laten maken om te zien of mijn hart het nog goed doet. In eerste instantie heb ik gekozen voor het laatste en de hartecho in januari was goed. Ik heb het gevoel te leven met een soort zwaard van Damocles boven mijn hoofd als ik zou weten dat ik een verhoogde kans heb om ziek te worden.
Tegelijkertijd vind ik het spannend om levenslang elke paar jaar voor een hartecho te moeten en twijfel ik of ik het niet gewoon wil weten omdat ik dan die onzekerheid kwijt ben. Belangrijk detail daarbij is dat ik geen kinderen heb, dus als ik het zou hebben, kan ik het niet doorgeven. Dat is anders voor mijn zus, en die gaat zich geloof ik om die reden wel laten testen.
Ik kan mijn keuze natuurlijk altijd nog wijzigen dus misschien beslis ik het wel pas tegen de tijd dat ik weer voor een hartecho zou moeten, maar ik ben toch benieuwd. Wat zouden jullie doen?
zaterdag 2 november 2024 om 14:30
In mijn directe omgeving speelt de erfelijke afwijking PLN, wat zowel DCM als ACM kan veroorzaken. Uiteindelijk hebben alle betrokkenen zich laten testen. Zolang er niet getest is, moet er sowieso periodieke controle zijn door de cardioloog. Nu er wel getest is, en helaas iedereen positief testte moet dat ook.
Tot nu toe is er één persoon die ook daadwerkelijk al hartafwijkingen heeft, en nu een ICD heeft. Zonder ICD was deze persoon waarschijnlijk inmiddels overleden.
Ik denk dat dat jaarlijks testen sowieso serieuzer genomen wordt als bekend is dat de erfelijke afwijking inderdaad aanwezig is.
Overigens hoef je van PLN niet ziek te worden.
Tot nu toe is er één persoon die ook daadwerkelijk al hartafwijkingen heeft, en nu een ICD heeft. Zonder ICD was deze persoon waarschijnlijk inmiddels overleden.
Ik denk dat dat jaarlijks testen sowieso serieuzer genomen wordt als bekend is dat de erfelijke afwijking inderdaad aanwezig is.
Overigens hoef je van PLN niet ziek te worden.
zaterdag 2 november 2024 om 15:32
Weet ik niet hoor, bij de overlijdensrisicoverzekering die ik vorig jaar afsloot werd wel gevraagd naar psyche en behandeling daarvan, maar van de afgelopen 5 jaren (terecht ook). Alleen ik denk dat vermoeden dat je deze aandoening hebt, misschien ook al genoeg is om geen verzekering te kunnen afsluiten.Drackie schreef: ↑02-11-2024 12:44Dank voor alle reacties!
Voor zover ik begrepen heb is er preventief niets aan te doen, dus met gezonder leven (roken en drinken doe ik al niet). Of er in een vroeg stadium met medicatie oid iets aan te doen is weet ik niet.
Een overlijdensrisicoverzekering krijg ik al niet omdat ik een verleden heb met ernstige psychische problematiek en suïcidaliteit, dus daar hoef ik geen rekening mee te houden.
Dit vind ik een hele goede vraag en vraag ik mezelf ook af. Ik wil de impact die dat kan hebben niet onderschatten. Daarom besloot ik in eerste instantie ook dat ik het niet wilde weten.
Ik keek gisteren Five Days Inside en daarin zat een man die volgens mij ook DCM had, en zijn vader ook (hij noemde DCM niet specifiek maar gaf wel die omschrijving). Hij had nu een harttransplantatie nodig en zijn vader had die 30 jaar eerder al gehad. Daar schrok ik wel van, ik denk dat ik niet had verwacht dat het zo ernstig kon zijn? En zo kwam het weer terug in mijn hoofd terwijl ik het wel een beetje had losgelaten.
In mijn familie is mijn vader de enige met klachten, er is wel aan het licht gekomen dat een broer van hem ook erfelijk belast is, maar die is al 80 en heeft nergens last van. Zo kan het natuurlijk ook zijn, maar ja, dan leef ik wel de rest van mijn leven met het idee dat ik ziek kan worden. Of leef ik dat nu eigenlijk ook al?
Ik vind dat ik verder maar heel erg matig ben voorgelicht, ik heb zelf niemand gesproken over de gevolgen die het voor mij kan hebben. Ik hoopte een cardioloog te spreken toen ik de hartecho liet maken, maar dat was ook niet zo, dat ging direct naar de huisarts. Bij wie zou ik moeten zijn als ik meer informatie wil? Ik weet niet eens hoe groot de kans is dat ik ziek word als ik het gen heb. Dat maakt ook wel uit vind ik.
Zou dat alsnog nu wel kunnen: dan zou in het niet willen weten.
In alle andere gevallen wel: je gaat er toch nu soort al beetje vanuit dat je het hebt ergens, dus dat zwaard hangt er toch al. Maar hij kan ook weggaan als je het niet blijkt te hebben. Heb je het wel en valt het je zwaarder dan gedacht, dan zijn er veel wegen om ermee om leren te gaan (therapie, lotgenootgroepen ect).
Maar de keuze is heel persoonlijk natuurlijk.
zaterdag 2 november 2024 om 15:37
Dat maakt het ook zo persoonlijk of het voor jou de goede keuze is ja of nee. Eerder had ik dus sterk het gevoel van zwaard van domacles. Maar nu ben ik er onderbewust dus toch mee bezig nu ik het nog niet weet. Het maakt voor mij niet zoveel verschil meer mentaal of ik het wel heb of die “misschien” die knaagt. Terwijl uit het onderzoek kan blijken dat ik het niet heb, met alsnog die 30 procent kans op. Ik heb bijvoorbeeld chronische netelroos, die kans is 1% en ik ben die ene. Met die dertig procent kan ik prima leven zonder ingrijpende maatregelen te treffen. Als blijkt dat 70/80/90 procent kans is dat ik ziek wordt doe ik dat wel. Maar dat ben ik, het blijft zo ontzettend persoonlijk.Drackie schreef: ↑02-11-2024 12:44Dank voor alle reacties!
Voor zover ik begrepen heb is er preventief niets aan te doen, dus met gezonder leven (roken en drinken doe ik al niet). Of er in een vroeg stadium met medicatie oid iets aan te doen is weet ik niet.
Een overlijdensrisicoverzekering krijg ik al niet omdat ik een verleden heb met ernstige psychische problematiek en suïcidaliteit, dus daar hoef ik geen rekening mee te houden.
Dit vind ik een hele goede vraag en vraag ik mezelf ook af. Ik wil de impact die dat kan hebben niet onderschatten. Daarom besloot ik in eerste instantie ook dat ik het niet wilde weten.
Ik keek gisteren Five Days Inside en daarin zat een man die volgens mij ook DCM had, en zijn vader ook (hij noemde DCM niet specifiek maar gaf wel die omschrijving). Hij had nu een harttransplantatie nodig en zijn vader had die 30 jaar eerder al gehad. Daar schrok ik wel van, ik denk dat ik niet had verwacht dat het zo ernstig kon zijn? En zo kwam het weer terug in mijn hoofd terwijl ik het wel een beetje had losgelaten.
In mijn familie is mijn vader de enige met klachten, er is wel aan het licht gekomen dat een broer van hem ook erfelijk belast is, maar die is al 80 en heeft nergens last van. Zo kan het natuurlijk ook zijn, maar ja, dan leef ik wel de rest van mijn leven met het idee dat ik ziek kan worden. Of leef ik dat nu eigenlijk ook al?
Ik vind dat ik verder maar heel erg matig ben voorgelicht, ik heb zelf niemand gesproken over de gevolgen die het voor mij kan hebben. Ik hoopte een cardioloog te spreken toen ik de hartecho liet maken, maar dat was ook niet zo, dat ging direct naar de huisarts. Bij wie zou ik moeten zijn als ik meer informatie wil? Ik weet niet eens hoe groot de kans is dat ik ziek word als ik het gen heb. Dat maakt ook wel uit vind ik.
zaterdag 2 november 2024 om 16:32
Ik zou gek worden van de onzekerheid, dus ja, ik zou me laten testen.
Liever vandaag dan morgen.
Als ik het blijk te hebben kan ik me zo tenminste vaker dan "1 keer per paar jaar" laten screenen.
Als ik het niet blijk te hebben ben ik gerust voor de rest van mijn leven.
Is het overigens een optie om volgende keer behalve de hartecho ook specifiek een afspraak te laten inplannen - via de huisarts - bij de cardioloog om je vragen beantwoord te zien?
Je kan natuurlijk ook proberen of de huisarts kan antwoorden op je vragen, maar ik gok dat die niet alle antwoorden heeft.
Of is het een optie om een keer mee te gaan naar de specialist van je vader en daar je vragen voor te leggen? Als je erfelijk belast bent door hem lijkt het mij toch dat een gesprek over de gevolgen mogelijk moet zijn.
Liever vandaag dan morgen.
Als ik het blijk te hebben kan ik me zo tenminste vaker dan "1 keer per paar jaar" laten screenen.
Als ik het niet blijk te hebben ben ik gerust voor de rest van mijn leven.
Is het overigens een optie om volgende keer behalve de hartecho ook specifiek een afspraak te laten inplannen - via de huisarts - bij de cardioloog om je vragen beantwoord te zien?
Je kan natuurlijk ook proberen of de huisarts kan antwoorden op je vragen, maar ik gok dat die niet alle antwoorden heeft.
Of is het een optie om een keer mee te gaan naar de specialist van je vader en daar je vragen voor te leggen? Als je erfelijk belast bent door hem lijkt het mij toch dat een gesprek over de gevolgen mogelijk moet zijn.
Is dit nu later?
Ik snap geen donder van het leven
Ik weet nog steeds niet wie ik ben
Ik snap geen donder van het leven
Ik weet nog steeds niet wie ik ben
zaterdag 2 november 2024 om 18:10
Weet ik wel, want ik ben ervoor afgewezen toen het al langer dan 5 jaar geleden was helaas. Ik was al 7 jaar stabiel toen ik de verzekering aanvroeg maar dat maakte niets uit. Verzekeraars zijn hufters, maar goed, dat is weer een heel ander topic.Cherimoya schreef: ↑02-11-2024 15:32Weet ik niet hoor, bij de overlijdensrisicoverzekering die ik vorig jaar afsloot werd wel gevraagd naar psyche en behandeling daarvan, maar van de afgelopen 5 jaren (terecht ook). Alleen ik denk dat vermoeden dat je deze aandoening hebt, misschien ook al genoeg is om geen verzekering te kunnen afsluiten.
Zou dat alsnog nu wel kunnen: dan zou in het niet willen weten.
In alle andere gevallen wel: je gaat er toch nu soort al beetje vanuit dat je het hebt ergens, dus dat zwaard hangt er toch al. Maar hij kan ook weggaan als je het niet blijkt te hebben. Heb je het wel en valt het je zwaarder dan gedacht, dan zijn er veel wegen om ermee om leren te gaan (therapie, lotgenootgroepen ect).
Maar de keuze is heel persoonlijk natuurlijk.
Dankjewel!
zaterdag 2 november 2024 om 18:40
Ik ga inderdaad proberen of dit een mogelijkheid is. Een afspraak met de cardioloog als ik weer voor een echo moet is ook een goede optie, maar dat is pas in januari 2026 en dat duurt nog wel heel erg lang.Wissewis schreef: ↑02-11-2024 16:32Ik zou gek worden van de onzekerheid, dus ja, ik zou me laten testen.
Liever vandaag dan morgen.
Als ik het blijk te hebben kan ik me zo tenminste vaker dan "1 keer per paar jaar" laten screenen.
Als ik het niet blijk te hebben ben ik gerust voor de rest van mijn leven.
Is het overigens een optie om volgende keer behalve de hartecho ook specifiek een afspraak te laten inplannen - via de huisarts - bij de cardioloog om je vragen beantwoord te zien?
Je kan natuurlijk ook proberen of de huisarts kan antwoorden op je vragen, maar ik gok dat die niet alle antwoorden heeft.
Of is het een optie om een keer mee te gaan naar de specialist van je vader en daar je vragen voor te leggen? Als je erfelijk belast bent door hem lijkt het mij toch dat een gesprek over de gevolgen mogelijk moet zijn.
zaterdag 2 november 2024 om 18:44
Goeie tip! Ik kende deze podcast niet en ga hem zeker luisteren.Avena schreef: ↑02-11-2024 11:01Wat een duivels dilemma, TO. Misschien heb je iets aan de podcastserie over de Katwijkse ziekte? Dat gaat hier ook over.
https://www.eo.nl/podcasts/zieke-erfeni ... X8Zx0Jg7dU
zaterdag 2 november 2024 om 22:23
Ik heb DCM en ernstig hartfalen, met een LBTB (linkerbundeltakblok). Die laatste is de reden dat de DCM en hartfalen is ontdekt en daar heb ik ongelooflijk mazzel mee gehad. Als je begin 40 bent en niet de typische hartklachten hebt als vrouw, komt dit vrijwel niet naar boven tot het een keer echt mis gaat. En dan heb je in het gunstigste geval schade aan je hart, in het slechtste geval ben je dood.
Ik heb medicatie en leefregels voor de rest van mijn leven, en daar gaat het best goed mee, al heb ik echt wel mijn beperkingen. Ik kan hier evengoed oud mee worden.
Mijn variant is mogelijk erfelijk, is niet zeker, want zit op een gen wat verdacht wordt maar niet zeker is. Vorig jaar bleek mijn moeder ook ook hartfalen te hebben, tests lopen nog. Ik heb een dochter van 14.
Als ik jou was, zou ik me dus zeker laten testen. Heb je het gen, dan is dat voor verzekeringen ed geen enkel probleem zolang het niet tot uiting komt. Je wordt dan goed gemonitord zodat er bijvoorbeeld medicatie gegeven kan worden als het nodig is zodat verdere schade (hopelijk) beperkt kan blijven. Dat zijn overigens geen medicijnen die je preventief kan nemen, moet je niet willen ook, de bijwerkingen zijn soms fors.
Heb je het niet: hoera! Dan hoef je ook niet steeds echo’s te laten maken, die toch ook wel spanning zullen geven.
Bijkomend: mijn oma is overleden aan kanker, getest op erfelijkheid. We wachten nog steeds op de uitslag. Mijn moeder weet niet of ze getest wil worden, ik zou dat wel willen. Als ze er snel bij kunnen zijn, is dat sowieso beter, en met mijn gezondheid heb ik niet echt veel bij te zetten.
Ik heb medicatie en leefregels voor de rest van mijn leven, en daar gaat het best goed mee, al heb ik echt wel mijn beperkingen. Ik kan hier evengoed oud mee worden.
Mijn variant is mogelijk erfelijk, is niet zeker, want zit op een gen wat verdacht wordt maar niet zeker is. Vorig jaar bleek mijn moeder ook ook hartfalen te hebben, tests lopen nog. Ik heb een dochter van 14.
Als ik jou was, zou ik me dus zeker laten testen. Heb je het gen, dan is dat voor verzekeringen ed geen enkel probleem zolang het niet tot uiting komt. Je wordt dan goed gemonitord zodat er bijvoorbeeld medicatie gegeven kan worden als het nodig is zodat verdere schade (hopelijk) beperkt kan blijven. Dat zijn overigens geen medicijnen die je preventief kan nemen, moet je niet willen ook, de bijwerkingen zijn soms fors.
Heb je het niet: hoera! Dan hoef je ook niet steeds echo’s te laten maken, die toch ook wel spanning zullen geven.
Bijkomend: mijn oma is overleden aan kanker, getest op erfelijkheid. We wachten nog steeds op de uitslag. Mijn moeder weet niet of ze getest wil worden, ik zou dat wel willen. Als ze er snel bij kunnen zijn, is dat sowieso beter, en met mijn gezondheid heb ik niet echt veel bij te zetten.
malva24 wijzigde dit bericht op 02-11-2024 22:44
Reden: Aanvulling
Reden: Aanvulling
9.91% gewijzigd
zaterdag 2 november 2024 om 22:34
Ik heb te maken met twee potentieel erfelijke ernstige ziektes in mijn familie. De ene is preventief te behandelen of met controles tijdig op te sporen. De andere is niets aan te doen. Voor de ene heb ik me laten testen, dit heb ik en hier heb ik vrij heftige preventieve maatregelen voor getroffen. De andere wil ik niet weten, want toch geen behandeling mogelijk.
zaterdag 2 november 2024 om 22:54
zaterdag 2 november 2024 om 23:36
Oja duh, ik heb die brief wel gekregen en gelezen, maar dat was al vorig jaar dus ik had het niet meer helemaal helder en ik dacht dat het alleen was voor als ik daadwerkelijk onderzocht wil worden, maar ik heb hem nog even goed gelezen en ik kan daar ook terecht voor een informatief gesprek. Dat ga ik in eerste instantie in elk geval doen.Malva24 schreef: ↑02-11-2024 22:54Als het goed is, heeft je vader vanuit het ziekenhuis een familiebrief gehad en staat daarin waar je terecht kunt voor meer info. Je kunt altijd daar je twijfels en afwegingen voorleggen. Beslissen moet je zelf, maar misschien geeft het je meer houvast om dat te kunnen doen.
zaterdag 2 november 2024 om 23:49
Dank voor je verhaal! Wat een geluk dat het per toeval aan het licht gekomen is. Bij mijn vader kwam het aan het licht toen hij is opgenomen met benauwdheid en vocht achter zijn longen bleek te hebben. Toen was er al sprake van ernstig hartfalen en het is nog een geluk dat het zo aan het licht kwam en niet door een hartaanval ofzo. Hij heeft nu een ICD.Malva24 schreef: ↑02-11-2024 22:23Ik heb DCM en ernstig hartfalen, met een LBTB (linkerbundeltakblok). Die laatste is de reden dat de DCM en hartfalen is ontdekt en daar heb ik ongelooflijk mazzel mee gehad. Als je begin 40 bent en niet de typische hartklachten hebt als vrouw, komt dit vrijwel niet naar boven tot het een keer echt mis gaat. En dan heb je in het gunstigste geval schade aan je hart, in het slechtste geval ben je dood.
Ik heb medicatie en leefregels voor de rest van mijn leven, en daar gaat het best goed mee, al heb ik echt wel mijn beperkingen. Ik kan hier evengoed oud mee worden.
Mijn variant is mogelijk erfelijk, is niet zeker, want zit op een gen wat verdacht wordt maar niet zeker is. Vorig jaar bleek mijn moeder ook ook hartfalen te hebben, tests lopen nog. Ik heb een dochter van 14.
Als ik jou was, zou ik me dus zeker laten testen. Heb je het gen, dan is dat voor verzekeringen ed geen enkel probleem zolang het niet tot uiting komt. Je wordt dan goed gemonitord zodat er bijvoorbeeld medicatie gegeven kan worden als het nodig is zodat verdere schade (hopelijk) beperkt kan blijven. Dat zijn overigens geen medicijnen die je preventief kan nemen, moet je niet willen ook, de bijwerkingen zijn soms fors.
Heb je het niet: hoera! Dan hoef je ook niet steeds echo’s te laten maken, die toch ook wel spanning zullen geven.
Bijkomend: mijn oma is overleden aan kanker, getest op erfelijkheid. We wachten nog steeds op de uitslag. Mijn moeder weet niet of ze getest wil worden, ik zou dat wel willen. Als ze er snel bij kunnen zijn, is dat sowieso beter, en met mijn gezondheid heb ik niet echt veel bij te zetten.
dinsdag 5 november 2024 om 23:33
Zeker laten testen.
Ik heb een erfelijke stollingsafwijking.. op m'n 20ste kreeg ik binnen 3 maanden na het starten van de pil een diep veneuze trombose.. mijn been/vaatstelsel is hierdoor blijvend beschadigd.. vervolgens ben ik getest. Tijdens en na mijn zwangerschap spoot ik preventief 9 maanden lang anti stolling.. Ik heb 50% om dit gen door te geven dus mijn zoon laat ik ook nog testen. Met deze kennis weten we dat 2 van de 3 kinderen van mijn broer het niet hebben. M'n nichtje helaas wel.. die kan qua anticonceptie niet alles gaan gebruiken. Het is fijn dat ze dit weet zodat ze er rekening mee kan houden.
Meten is weten... persoonlijk vind ik onzekerheid echt vreselijk. Dus voor mij is testen een no brainer.
Ik heb een erfelijke stollingsafwijking.. op m'n 20ste kreeg ik binnen 3 maanden na het starten van de pil een diep veneuze trombose.. mijn been/vaatstelsel is hierdoor blijvend beschadigd.. vervolgens ben ik getest. Tijdens en na mijn zwangerschap spoot ik preventief 9 maanden lang anti stolling.. Ik heb 50% om dit gen door te geven dus mijn zoon laat ik ook nog testen. Met deze kennis weten we dat 2 van de 3 kinderen van mijn broer het niet hebben. M'n nichtje helaas wel.. die kan qua anticonceptie niet alles gaan gebruiken. Het is fijn dat ze dit weet zodat ze er rekening mee kan houden.
Meten is weten... persoonlijk vind ik onzekerheid echt vreselijk. Dus voor mij is testen een no brainer.
dinsdag 5 november 2024 om 23:48
TO, ik haal deze even naar boven, want de klinisch geneticus is inderdaad waar je moet zijn. Die doet niet alleen het onderzoek, maar kan waarschijnlijk ook veel van je vragen beantwoorden.
Om te kunnen reageren moet je ingelogd zijn
Al een account? Log dan hier in
