Zwanger
alle pijlers
Kinderwens maar kans op erfelijke aandoening
donderdag 30 augustus 2012 om 21:21
Hallo allemaal,
Mijn vriend en ik willen heel graag een kindje. We zijn nu 3.5 jaar samen, hij is 41 en ik ben 35, dus we kunnen er ook niet nog heel lang over nadenken. We hebben een fantastische relatie, ik wil echt met hem oud worden en als ik zie hoe hij met kinderen van vrienden omgaat weet ik zeker dat hij een geweldige vader zal zijn.
Maar nu het probleem: hij heeft een erfelijke aandoening, Tourette's syndroom. Hij heeft een milde variant, dus hij heeft alleen maar een paar tics en kan prima functioneren. Hij heeft het er vroeger als kind en in de puberteit natuurlijk wel moeilijk mee gehad maar nu merkt hij het eigenlijk niet eens meer. Ik zie het inmiddels ook niet meer. Maar hij heeft dus wel het gen dat het veroorzaakt en er is een kans van 50% dat hij dat dan doorgeeft aan ons kind. En dat kind heeft dan 99% (jongen) of 70% (meisje) kans dat het symptomen heeft, in meer of mindere mate. Ik heb met mijn dokter erover gepraat en zij zegt dat het een risico is, maar aangezien het een aandoening is waar goed mee te leven valt, dit risico wel vaker wordt genomen. Het is aan ons.
Hij zegt dat het voor hem geen probleem is, dat hij het risico wil nemen en als het kind het wel heeft dan moeten we daar mee leven, is hem ook prima afgegaan. Maar ik vind het toch wel een probleem. Dat je eigenlijk moedwillig een groot risico neemt een kind op de wereld zet met een soort van handicap en de mogelijkheid dat het gepest gaat worden.
Adopteren zou ook een optie kunnen zijn voor ons, staan we allebei voor open, maar dat is een lang en duur proces met weer andere problemen, en bovendien -en ik besef hoe egoistisch dit klinkt - ik wil zo graag zelf zwanger zijn en ik wil zo graag een kindje van mezelf. Ik heb die oerdrang.
Wat is jullie mening hierover?
Mijn vriend en ik willen heel graag een kindje. We zijn nu 3.5 jaar samen, hij is 41 en ik ben 35, dus we kunnen er ook niet nog heel lang over nadenken. We hebben een fantastische relatie, ik wil echt met hem oud worden en als ik zie hoe hij met kinderen van vrienden omgaat weet ik zeker dat hij een geweldige vader zal zijn.
Maar nu het probleem: hij heeft een erfelijke aandoening, Tourette's syndroom. Hij heeft een milde variant, dus hij heeft alleen maar een paar tics en kan prima functioneren. Hij heeft het er vroeger als kind en in de puberteit natuurlijk wel moeilijk mee gehad maar nu merkt hij het eigenlijk niet eens meer. Ik zie het inmiddels ook niet meer. Maar hij heeft dus wel het gen dat het veroorzaakt en er is een kans van 50% dat hij dat dan doorgeeft aan ons kind. En dat kind heeft dan 99% (jongen) of 70% (meisje) kans dat het symptomen heeft, in meer of mindere mate. Ik heb met mijn dokter erover gepraat en zij zegt dat het een risico is, maar aangezien het een aandoening is waar goed mee te leven valt, dit risico wel vaker wordt genomen. Het is aan ons.
Hij zegt dat het voor hem geen probleem is, dat hij het risico wil nemen en als het kind het wel heeft dan moeten we daar mee leven, is hem ook prima afgegaan. Maar ik vind het toch wel een probleem. Dat je eigenlijk moedwillig een groot risico neemt een kind op de wereld zet met een soort van handicap en de mogelijkheid dat het gepest gaat worden.
Adopteren zou ook een optie kunnen zijn voor ons, staan we allebei voor open, maar dat is een lang en duur proces met weer andere problemen, en bovendien -en ik besef hoe egoistisch dit klinkt - ik wil zo graag zelf zwanger zijn en ik wil zo graag een kindje van mezelf. Ik heb die oerdrang.
Wat is jullie mening hierover?
donderdag 30 augustus 2012 om 21:25
Pffff ik zit de laatste tijd met dezelfde vraag. t Is hier nog niet aan de orde, ben net 30. Maar toch denk je op mijn leeftijd wel eens na over wel/geen kinderwens.
Moeilijk. Is er nog verschil tussen behandelmogelijkheden in je man zijn jeugd en voor kinderen nu?
Tja je weet het niet. Als t kind net pech heeft en in een rotklas komt en jarenlang gepest wordt... dan was ie er misschien liever niet geweest. Maar voor t zelfde geld heeft t kind het niet.
Moeilijk. Is er nog verschil tussen behandelmogelijkheden in je man zijn jeugd en voor kinderen nu?
Tja je weet het niet. Als t kind net pech heeft en in een rotklas komt en jarenlang gepest wordt... dan was ie er misschien liever niet geweest. Maar voor t zelfde geld heeft t kind het niet.
Life isn't about waiting for the storm to pass, it's about learning how to dance in the rain
donderdag 30 augustus 2012 om 21:33
Ik ben opgegroeid met een meisje met dit syndroom. Pas in haar pubertijd kwam de diagnose.
Het feit dat zij tourette heeft, is nooit een issue geweest. Ze is niet gepest. Zo was zij gewoon,
Net als zij een leuke spontane meid was. Het was vooral.voor haar schrikken toen het een naam
kreeg met de mededeling dat het erger kon worden.
Ik snap dat je gaat nadenken over erfelijkheid, maar met alle respect, dit lijkt mij een redelijk leefbaar syndroom.
Er zijn zoveel andere ziektes en afwijkingen die mogelijk ook erfelijk zijn. Hoe denk je bijvoorbeeld over reuma, astma,
Allergieen etc? Misschien is jouw partner wel de aangewezen persoon om een.kindje met eventueel tourette
Te begeleiden.
Het feit dat zij tourette heeft, is nooit een issue geweest. Ze is niet gepest. Zo was zij gewoon,
Net als zij een leuke spontane meid was. Het was vooral.voor haar schrikken toen het een naam
kreeg met de mededeling dat het erger kon worden.
Ik snap dat je gaat nadenken over erfelijkheid, maar met alle respect, dit lijkt mij een redelijk leefbaar syndroom.
Er zijn zoveel andere ziektes en afwijkingen die mogelijk ook erfelijk zijn. Hoe denk je bijvoorbeeld over reuma, astma,
Allergieen etc? Misschien is jouw partner wel de aangewezen persoon om een.kindje met eventueel tourette
Te begeleiden.
donderdag 30 augustus 2012 om 21:34
Zaaddonor lijkt me inderdaad ook een optie. Heeft je vriend misschien mannelijke familie die geen drager is (weet niet hoe dat precies zit met genetica)
Weet niet of je dat zou willen hoor zit zelf even zo te puzzelen.
Weet niet of je dat zou willen hoor zit zelf even zo te puzzelen.
Life isn't about waiting for the storm to pass, it's about learning how to dance in the rain
donderdag 30 augustus 2012 om 21:34
ja óf niet....
overigens hangt of kan het tourette syndroom ook vaak comorbiditeit hebben met andere neurologisch aangelegde (psychiatrische) stoornissen als ADHD / ASS etc.
sja... het zegt zo weinig. Het kan dat je het doorgeeft, hoeft niet.
Ik heb ADHD en mijn kids hebben het ook. had ik daarom (als ik het uberhaupt toen had geweten -weet het nog maar een jaar-) niet aan kinderen begonnen?
Nee.... ben er ook groot mee geworden.
Ennuh JO tourette is meer een tic syndroom dan schelden, veel mensen denken alleen aan schelden en vloeken, maar die variant is veel minder voorkomend dan de tics.
overigens hangt of kan het tourette syndroom ook vaak comorbiditeit hebben met andere neurologisch aangelegde (psychiatrische) stoornissen als ADHD / ASS etc.
sja... het zegt zo weinig. Het kan dat je het doorgeeft, hoeft niet.
Ik heb ADHD en mijn kids hebben het ook. had ik daarom (als ik het uberhaupt toen had geweten -weet het nog maar een jaar-) niet aan kinderen begonnen?
Nee.... ben er ook groot mee geworden.
Ennuh JO tourette is meer een tic syndroom dan schelden, veel mensen denken alleen aan schelden en vloeken, maar die variant is veel minder voorkomend dan de tics.
donderdag 30 augustus 2012 om 21:37
Gille de tourette is een ticsyndroom.
Tics al hoofdschudden, repetitieve (dwangmatige, herhalende) bewegingen maken of woorden herhalen of schreeuwen, is allemaal gille de la tourette syndroom.
Maar je hebt er varianten en gradaties in en de een komt vaker voor dan de ander (veel mensen denken aan mensen die kut en godverdomme schreeuwen, terwijl dat maar een heel klein % van de tourettedragers is)
Tics al hoofdschudden, repetitieve (dwangmatige, herhalende) bewegingen maken of woorden herhalen of schreeuwen, is allemaal gille de la tourette syndroom.
Maar je hebt er varianten en gradaties in en de een komt vaker voor dan de ander (veel mensen denken aan mensen die kut en godverdomme schreeuwen, terwijl dat maar een heel klein % van de tourettedragers is)
donderdag 30 augustus 2012 om 21:38
Is er een mogelijkheid op ICSI met PGD (pre-implantatie genetische diagnose)? Wij zitten in hetzelfde schuitje als jullie (ander syndroom, zelfde kansen) en wij kunnen het gelukkig op die manier proberen. In een ICSI + PGD-procedure selecteren ze een 5 dagen oud Tourette-vrij embryo dat ze bij je terugplaatsen.
Wacht wel niet te lang om daarnaar te informeren: het duurde bij ons een vol jaar voor er een geschikte test was ontwikkeld en we aan de ICSI-procedure konden gaan beginnen.
Wacht wel niet te lang om daarnaar te informeren: het duurde bij ons een vol jaar voor er een geschikte test was ontwikkeld en we aan de ICSI-procedure konden gaan beginnen.
donderdag 30 augustus 2012 om 21:39
quote:Yana777 schreef op 30 augustus 2012 @ 21:21:
Maar nu het probleem: hij heeft een erfelijke aandoening, Tourette's syndroom. Hij heeft een milde variant, dus hij heeft alleen maar een paar tics en kan prima functioneren. Hij heeft het er vroeger als kind en in de puberteit natuurlijk wel moeilijk mee gehad maar nu merkt hij het eigenlijk niet eens meer. Ik zie het inmiddels ook niet meer. Maar hij heeft dus wel het gen dat het veroorzaakt en er is een kans van 50% dat hij dat dan doorgeeft aan ons kind. Het gen dat het veroorzaakt? Is er dan een uniek gen bekend dat Tourette veroorzaakt?
Maar nu het probleem: hij heeft een erfelijke aandoening, Tourette's syndroom. Hij heeft een milde variant, dus hij heeft alleen maar een paar tics en kan prima functioneren. Hij heeft het er vroeger als kind en in de puberteit natuurlijk wel moeilijk mee gehad maar nu merkt hij het eigenlijk niet eens meer. Ik zie het inmiddels ook niet meer. Maar hij heeft dus wel het gen dat het veroorzaakt en er is een kans van 50% dat hij dat dan doorgeeft aan ons kind. Het gen dat het veroorzaakt? Is er dan een uniek gen bekend dat Tourette veroorzaakt?
donderdag 30 augustus 2012 om 21:40
Denk dat we niet te snel dingen moeten vergelijken. ADHD is volgens mij wel wat meer sociaal geaccepteerd dan Tourette.
En ik ken idd vooral de verhalen van de mensen die het HEEL ERG hebben maar ik denk dat die mensen heel moeilijk een standaard leven kunnen leiden met baan en partner.
TO is het zo, omdat je man het mild heeft, dat de kinderen het ook hooguit mild krijgen? Of kunnen ze het ook in erge vorm krijgen, als ze pech hebben?
En ik ken idd vooral de verhalen van de mensen die het HEEL ERG hebben maar ik denk dat die mensen heel moeilijk een standaard leven kunnen leiden met baan en partner.
TO is het zo, omdat je man het mild heeft, dat de kinderen het ook hooguit mild krijgen? Of kunnen ze het ook in erge vorm krijgen, als ze pech hebben?
Life isn't about waiting for the storm to pass, it's about learning how to dance in the rain
donderdag 30 augustus 2012 om 21:41
donderdag 30 augustus 2012 om 21:42
quote:vaire schreef op 30 augustus 2012 @ 21:38:
Is er een mogelijkheid op ICSI met PGD (pre-implantatie genetische diagnose)? Wij zitten in hetzelfde schuitje als jullie (andere ziekte, zelfde kansen) en wij kunnen het gelukkig op die manier proberen. In een ICSI + PGD-procedure selecteren ze een 5 dagen oud Tourette-vrij embryo dat ze bij je terugplaatsen.
Wacht wel niet te lang om daarnaar te informeren: het duurde bij ons een vol jaar voor er een geschikte test was ontwikkeld en we aan de ICSI-procedure konden gaan beginnen.
Dit kan bij mijn weten alleen bij ziektes waarbij het gen bekend is, en waarbij er geen samenspel van genen betrokken is.
Dat is bij Tourette's niet het geval, dus PGD is denk ik onmogelijk.
Is er een mogelijkheid op ICSI met PGD (pre-implantatie genetische diagnose)? Wij zitten in hetzelfde schuitje als jullie (andere ziekte, zelfde kansen) en wij kunnen het gelukkig op die manier proberen. In een ICSI + PGD-procedure selecteren ze een 5 dagen oud Tourette-vrij embryo dat ze bij je terugplaatsen.
Wacht wel niet te lang om daarnaar te informeren: het duurde bij ons een vol jaar voor er een geschikte test was ontwikkeld en we aan de ICSI-procedure konden gaan beginnen.
Dit kan bij mijn weten alleen bij ziektes waarbij het gen bekend is, en waarbij er geen samenspel van genen betrokken is.
Dat is bij Tourette's niet het geval, dus PGD is denk ik onmogelijk.
donderdag 30 augustus 2012 om 21:44
quote:robo schreef op 30 augustus 2012 @ 21:41:
Volgens de onderzoeken die ik vind op internet is Tourette's geen aandoening die door één gen wordt veroorzaakt en die dus een 50-50 kans op overerving geeft, maar een aandoening die van meerdere genen én omgevingsfactoren afhankelijk is.
Ik weet er geen klap vanaf, maar mijn internetzoektocht komt uit op SLITRK1 op het 13e chromosoom als verantwoordelijke voor in ieder geval een aantal vorman van TS. Toch wel waard om eens te informeren bij een genetisch specialist, lijkt me.
- edit: bij nadere zoektocht twijfel ik ook aan de één-gen-optie, maar goed, niemand van ons is specialist. Overleg eens met een geneticus! -
Volgens de onderzoeken die ik vind op internet is Tourette's geen aandoening die door één gen wordt veroorzaakt en die dus een 50-50 kans op overerving geeft, maar een aandoening die van meerdere genen én omgevingsfactoren afhankelijk is.
Ik weet er geen klap vanaf, maar mijn internetzoektocht komt uit op SLITRK1 op het 13e chromosoom als verantwoordelijke voor in ieder geval een aantal vorman van TS. Toch wel waard om eens te informeren bij een genetisch specialist, lijkt me.
- edit: bij nadere zoektocht twijfel ik ook aan de één-gen-optie, maar goed, niemand van ons is specialist. Overleg eens met een geneticus! -
donderdag 30 augustus 2012 om 21:46
quote:vaire schreef op 30 augustus 2012 @ 21:44:
[...]
Ik weet er geen klap vanaf, maar mijn internetzoektocht komt uit op SLITRK1 op het 13e chromosoom als verantwoordelijke voor in ieder geval een aantal vorman van TS. Toch wel waard om eens te informeren bij een genetisch specialist, lijkt me.Inmiddels heb ik ook gegoogled, en ik kwam hetzelfde gen tegen, maar dan met de opmerking dat allerminst vaststaat of dat gen echt de oorzaak is, zonder dat er andere factoren meespelen.
[...]
Ik weet er geen klap vanaf, maar mijn internetzoektocht komt uit op SLITRK1 op het 13e chromosoom als verantwoordelijke voor in ieder geval een aantal vorman van TS. Toch wel waard om eens te informeren bij een genetisch specialist, lijkt me.Inmiddels heb ik ook gegoogled, en ik kwam hetzelfde gen tegen, maar dan met de opmerking dat allerminst vaststaat of dat gen echt de oorzaak is, zonder dat er andere factoren meespelen.
donderdag 30 augustus 2012 om 21:47
donderdag 30 augustus 2012 om 21:48
quote:vaire schreef op 30 augustus 2012 @ 21:44:
[...]
Ik weet er geen klap vanaf, maar mijn internetzoektocht komt uit op SLITRK1 op het 13e chromosoom als verantwoordelijke voor in ieder geval een aantal vorman van TS. Toch wel waard om eens te informeren bij een genetisch specialist, lijkt me.
Dat gen speelt een rol bij sommige vormen van Tourette's, maar is nooit aangewezen als enige veroorzaker en maakt waarschijnlijk onderdeel uit van een veel uitgebreider samenspel.
Maar goed, TO, ik hoop dat je een keuze kunt maken en dat je hoe dan ook moeder mag worden van een kindje
[...]
Ik weet er geen klap vanaf, maar mijn internetzoektocht komt uit op SLITRK1 op het 13e chromosoom als verantwoordelijke voor in ieder geval een aantal vorman van TS. Toch wel waard om eens te informeren bij een genetisch specialist, lijkt me.
Dat gen speelt een rol bij sommige vormen van Tourette's, maar is nooit aangewezen als enige veroorzaker en maakt waarschijnlijk onderdeel uit van een veel uitgebreider samenspel.
Maar goed, TO, ik hoop dat je een keuze kunt maken en dat je hoe dan ook moeder mag worden van een kindje
donderdag 30 augustus 2012 om 21:55
Bedankt voor jullie reacties allemaal, heel verhelderend om er eens anderen over te horen...
Zaaddonor is voor mij geen optie, dan kunnen we net zo goed adopteren. Ik zou juist zo graag zwanger willen zijn van een kindje van hem...
Gilles de la Tourette is inderdaad vooral bekend door het schelden maar dat is maar een heel klein percentage. Het is natuurlijk heel mediageniek maar de meeste mensen hebben dit niet.
@vele68: fijn dat je dat zegt over jouw kinderen. Dit is precies hoe mijn vriend erover denkt.
@vaire: mijn dokter heeft niets gezegd over deze mogelijkheid. Ik ga het googelen, dankjewel!
@Suze02: prenatale screening - dan zou ik dus moeten besluiten om de foetus te aborteren op basis van dat het Tourette's heeft... Daar vind ik Tourette's niet ernstig genoeg voor.
@miffy: biologie is niet mijn sterkste kant, het DNA dat het veroorzaakt? Het is een genetische afwijking, dus ik zie dan voor me dat die informatie in een gen zit, maar dat is denk ik iets te kort door de bocht...
Zaaddonor is voor mij geen optie, dan kunnen we net zo goed adopteren. Ik zou juist zo graag zwanger willen zijn van een kindje van hem...
Gilles de la Tourette is inderdaad vooral bekend door het schelden maar dat is maar een heel klein percentage. Het is natuurlijk heel mediageniek maar de meeste mensen hebben dit niet.
@vele68: fijn dat je dat zegt over jouw kinderen. Dit is precies hoe mijn vriend erover denkt.
@vaire: mijn dokter heeft niets gezegd over deze mogelijkheid. Ik ga het googelen, dankjewel!
@Suze02: prenatale screening - dan zou ik dus moeten besluiten om de foetus te aborteren op basis van dat het Tourette's heeft... Daar vind ik Tourette's niet ernstig genoeg voor.
@miffy: biologie is niet mijn sterkste kant, het DNA dat het veroorzaakt? Het is een genetische afwijking, dus ik zie dan voor me dat die informatie in een gen zit, maar dat is denk ik iets te kort door de bocht...
donderdag 30 augustus 2012 om 22:08
Iedereen heeft het gen SLITRK1. Het is dus geen kwestie van het wel of niet hebben van dat gen. Het gaat om bepaalde onregelmatigheden in het DNA en die zijn zeer moeilijk te vinden en te duiden.
Daarnaast is tourette een multifactoriele ziekte, wat wil zeggen dat ook omgevingsfactoren meespelen en dat er meerdere genen bij betrokken zijn.
Prenatale testen kunnen dus niet..
Ik vind het trouwens wel bijzonder hoe die arts aan die percentages komt..
Wel een lastige beslissing TO!
O, ik ben alweer flink mosterd. Dat heb je als je gelijktijdig tv aan het kijken bent
Daarnaast is tourette een multifactoriele ziekte, wat wil zeggen dat ook omgevingsfactoren meespelen en dat er meerdere genen bij betrokken zijn.
Prenatale testen kunnen dus niet..
Ik vind het trouwens wel bijzonder hoe die arts aan die percentages komt..
Wel een lastige beslissing TO!
O, ik ben alweer flink mosterd. Dat heb je als je gelijktijdig tv aan het kijken bent
