Zwanger
alle pijlers
Klinisch Geneticus - Wat kan ik verwachten?
zaterdag 21 mei 2011 om 11:53
Hallo,
Bij mijn vriend is een genetische afwijking in zijn DNA gevonden:
Trisomie 13 en 18, bij een zaadonderzoek.
Nou lopen we ook voor mijn chronische ziekte bij een Gynaecoloog.
Deze heeft besloten om een afspraak voor ons te maken bij een Klinisch Geneticus voor advies.
Ik heb er gemengde gevoelens bij, wil ik wel weten wat er allemaal schorst aan onze genen?
Weet wel dat het voor ons bestwil is, maar toch...
Volgens de Gyn zou deze genafwijking vaak voor moeten komen in zijn stamboom.
Voor zover we achter kunnen halen is er niemand in de familie die enige afwijking vertoond. En mijn partner komt uit een (heel) groot gezin. Alle broers en zussen hebben kerngezonde kinderen en miskramen, vroeggeboortes komen niet voor.
Zelf hebben we een gezond kind.
Weet wel dat je via prenataal onderzoek een afwijking vroegtijdig op kan sporen, maar ik zit heel erg te twijfelen of ik er heen ga.
Wij hebben een hele lange vragenlijst gekregen zodat de arts een stamboom kan schetsen. Het consult duurt 2 uur.
En daar zie ik zo erg tegenop.
Mijn man ook wel en hij zal er over nadenken of hij überhaupt daar heen wil.
Allemaal gemengde gevoelens dus....
Is er iemand in de zaal die ervaring met een Klinisch Geneticus heeft?
Bij mijn vriend is een genetische afwijking in zijn DNA gevonden:
Trisomie 13 en 18, bij een zaadonderzoek.
Nou lopen we ook voor mijn chronische ziekte bij een Gynaecoloog.
Deze heeft besloten om een afspraak voor ons te maken bij een Klinisch Geneticus voor advies.
Ik heb er gemengde gevoelens bij, wil ik wel weten wat er allemaal schorst aan onze genen?
Weet wel dat het voor ons bestwil is, maar toch...
Volgens de Gyn zou deze genafwijking vaak voor moeten komen in zijn stamboom.
Voor zover we achter kunnen halen is er niemand in de familie die enige afwijking vertoond. En mijn partner komt uit een (heel) groot gezin. Alle broers en zussen hebben kerngezonde kinderen en miskramen, vroeggeboortes komen niet voor.
Zelf hebben we een gezond kind.
Weet wel dat je via prenataal onderzoek een afwijking vroegtijdig op kan sporen, maar ik zit heel erg te twijfelen of ik er heen ga.
Wij hebben een hele lange vragenlijst gekregen zodat de arts een stamboom kan schetsen. Het consult duurt 2 uur.
En daar zie ik zo erg tegenop.
Mijn man ook wel en hij zal er over nadenken of hij überhaupt daar heen wil.
Allemaal gemengde gevoelens dus....
Is er iemand in de zaal die ervaring met een Klinisch Geneticus heeft?
zaterdag 21 mei 2011 om 12:03
Gewoon gaan, een klinisch geneticus zal je in het gesprek voorlichten over de voordelen van wel en niet weten en je de keuze laten of je überhaupt verder wil met dat onderzoek of niet. Het is niet omdat je dat gesprek aangaat, je niet meer terug kan. Juist niet, ze zijn altijd heel duidelijk in dat je de keuze hebt en wat wel of niet verdergaan voor gevolgen kan hebben.
De gyn kan jullie ook wat verkeerds hebben verteld: volgens mij kun je zo'n trisomie ook "nieuw" vormen in je eigen DNA. Het hoeft niet perse in de familie te zitten, maar dus pas ontstaan zijn bij je vriend zelf. Maar daar kan de klinisch geneticus je meer over vertellen uiteraard.
Ik zelf heb met onderzoek naar erfelijke borstkankergenen in de familie ervaring trouwens. Gelukkig niets gevonden!
De gyn kan jullie ook wat verkeerds hebben verteld: volgens mij kun je zo'n trisomie ook "nieuw" vormen in je eigen DNA. Het hoeft niet perse in de familie te zitten, maar dus pas ontstaan zijn bij je vriend zelf. Maar daar kan de klinisch geneticus je meer over vertellen uiteraard.
Ik zelf heb met onderzoek naar erfelijke borstkankergenen in de familie ervaring trouwens. Gelukkig niets gevonden!
zaterdag 21 mei 2011 om 12:17
quote:_jessie_ schreef op 21 mei 2011 @ 12:03:
Gewoon gaan, een klinisch geneticus zal je in het gesprek voorlichten over de voordelen van wel en niet weten en je de keuze laten of je überhaupt verder wil met dat onderzoek of niet. Het is niet omdat je dat gesprek aangaat, je niet meer terug kan. Juist niet, ze zijn altijd heel duidelijk in dat je de keuze hebt en wat wel of niet verdergaan voor gevolgen kan hebben.
De gyn kan jullie ook wat verkeerds hebben verteld: volgens mij kun je zo'n trisomie ook "nieuw" vormen in je eigen DNA. Het hoeft niet perse in de familie te zitten, maar dus pas ontstaan zijn bij je vriend zelf. Maar daar kan de klinisch geneticus je meer over vertellen uiteraard.
Ik zelf heb met onderzoek naar erfelijke borstkankergenen in de familie ervaring trouwens. Gelukkig niets gevonden!
Okey, gelukkig niets bij jou gevonden!
Maar mijn grootste angst is dus dat er bij ons wel wat wordt gevonden... dan weet ik wel zeker dat ons kinderwens afgehaakt is. Ook voor mijn vriend.
We zouden geen enkel risico willen lopen, terwijl dit helemaal niet zoveel wil zeggen zo een negatief advies.
Heel dubbel allemaal.
Gewoon gaan, een klinisch geneticus zal je in het gesprek voorlichten over de voordelen van wel en niet weten en je de keuze laten of je überhaupt verder wil met dat onderzoek of niet. Het is niet omdat je dat gesprek aangaat, je niet meer terug kan. Juist niet, ze zijn altijd heel duidelijk in dat je de keuze hebt en wat wel of niet verdergaan voor gevolgen kan hebben.
De gyn kan jullie ook wat verkeerds hebben verteld: volgens mij kun je zo'n trisomie ook "nieuw" vormen in je eigen DNA. Het hoeft niet perse in de familie te zitten, maar dus pas ontstaan zijn bij je vriend zelf. Maar daar kan de klinisch geneticus je meer over vertellen uiteraard.
Ik zelf heb met onderzoek naar erfelijke borstkankergenen in de familie ervaring trouwens. Gelukkig niets gevonden!
Okey, gelukkig niets bij jou gevonden!
Maar mijn grootste angst is dus dat er bij ons wel wat wordt gevonden... dan weet ik wel zeker dat ons kinderwens afgehaakt is. Ook voor mijn vriend.
We zouden geen enkel risico willen lopen, terwijl dit helemaal niet zoveel wil zeggen zo een negatief advies.
Heel dubbel allemaal.
zaterdag 21 mei 2011 om 12:25
quote:spectral schreef op 21 mei 2011 @ 12:00:
En waarom zie je er tegen op?
Omdat er allemaal afwijkingen zijn gevonden bij mijn vriend.
We hebben al een gezond kind, niet wetende wat zo genetisch defekt inhoudt.
Voor de komst van ons zoon had mijn man ook een zaadonderzoek, toen gaf de Uroloog aan dat hij drager is van Trisomie (onderzoek vanwegen uitblijven zw.)
Toen toch spontaan zwanger geworden en heb een normale zwangerschap bij de verloskundige gehad.
De Gyn, waar ik nu pas ben vanwegen mijn nieuwe chronische ziekte vond dat heel onverantwoordelijk.
Volgens hem had ik meteen een verwijzing bij een Gynaecoloog moeten vragen omdat we van de afwijking afwisten.
Maar daar stonden wij helemaal niet bij stil.
Verder schets-de hij allerlei doemscenarios....de kans op zo een kind is ongeveer 4%....
En waarom zie je er tegen op?
Omdat er allemaal afwijkingen zijn gevonden bij mijn vriend.
We hebben al een gezond kind, niet wetende wat zo genetisch defekt inhoudt.
Voor de komst van ons zoon had mijn man ook een zaadonderzoek, toen gaf de Uroloog aan dat hij drager is van Trisomie (onderzoek vanwegen uitblijven zw.)
Toen toch spontaan zwanger geworden en heb een normale zwangerschap bij de verloskundige gehad.
De Gyn, waar ik nu pas ben vanwegen mijn nieuwe chronische ziekte vond dat heel onverantwoordelijk.
Volgens hem had ik meteen een verwijzing bij een Gynaecoloog moeten vragen omdat we van de afwijking afwisten.
Maar daar stonden wij helemaal niet bij stil.
Verder schets-de hij allerlei doemscenarios....de kans op zo een kind is ongeveer 4%....
zaterdag 21 mei 2011 om 12:26
quote:Nina28 schreef op 21 mei 2011 @ 12:17:
[...]
Okey, gelukkig niets bij jou gevonden!
Maar mijn grootste angst is dus dat er bij ons wel wat wordt gevonden... dan weet ik wel zeker dat ons kinderwens afgehaakt is. Ook voor mijn vriend.
We zouden geen enkel risico willen lopen, terwijl dit helemaal niet zoveel wil zeggen zo een negatief advies.
Heel dubbel allemaal.
Maar een goede KG geeft je ook de kans om zelf te vertellen over je angst daarvoor. Jij bepaalt zelf wat je wel of niet willen weten.
Bovendien: zijn al zijn zaadcellen behept met deze mutatie of niet?
[...]
Okey, gelukkig niets bij jou gevonden!
Maar mijn grootste angst is dus dat er bij ons wel wat wordt gevonden... dan weet ik wel zeker dat ons kinderwens afgehaakt is. Ook voor mijn vriend.
We zouden geen enkel risico willen lopen, terwijl dit helemaal niet zoveel wil zeggen zo een negatief advies.
Heel dubbel allemaal.
Maar een goede KG geeft je ook de kans om zelf te vertellen over je angst daarvoor. Jij bepaalt zelf wat je wel of niet willen weten.
Bovendien: zijn al zijn zaadcellen behept met deze mutatie of niet?
zaterdag 21 mei 2011 om 12:29
quote:_jessie_ schreef op 21 mei 2011 @ 12:26:
[...]
Maar een goede KG geeft je ook de kans om zelf te vertellen over je angst daarvoor. Jij bepaalt zelf wat je wel of niet willen weten.
Bovendien: zijn al zijn zaadcellen behept met deze mutatie of niet?Nee, dat gaf de KG al bij een telefonisch consult al aan.
[...]
Maar een goede KG geeft je ook de kans om zelf te vertellen over je angst daarvoor. Jij bepaalt zelf wat je wel of niet willen weten.
Bovendien: zijn al zijn zaadcellen behept met deze mutatie of niet?Nee, dat gaf de KG al bij een telefonisch consult al aan.
zaterdag 21 mei 2011 om 12:32
quote:Nina28 schreef op 21 mei 2011 @ 12:25:
[...]
Omdat er allemaal afwijkingen zijn gevonden bij mijn vriend.
We hebben al een gezond kind, niet wetende dat hij een genetisch defekt heeft in zijn DNA.
Voor de komst van ons zoon had mijn man een zaadonderzoek, toen gaf de Uroloog aan dat hij drager is van Trisomie.
Ondanks dat zijn we toch voor gegaan en heb een normale zwangerschap bij de verloskundige gehad.
De Gyn, waar ik nu pas ben vanwegen mijn nieuwe chronische ziekte(s) vond dat heel onverantwoordelijk.
Volgens hem had ik meteen een verwijzing bij een Gynaecoloog moeten vragen omdat we van de afwijking afwisten.
Maar daar stonden wij helemaal niet bij stil.
Verder schets-de hij allerlei doemscenarios....de kans op zo een kind is ongeveer 4%....
Tja, de ene arts is de andere niet en zo te horen heeft jullie gyn het niet zo tactisch gebracht....
4% kans is voor sommige dingen veel, voor sommige dingen weer weinig. Iedere zwangerschap heeft een kans dat het uitloopt op een miskraam of op een nieuwe aangeboren aandoening. Of zelfs tijdens de bevalling kan het misgaan. Als je spreekt van 50% kans op ziekte, gaan ook nog heel veel kinderen voor een kind hoor. Mensen alten vruchtwaterpuncties naar afwijkingen doen, die punctie alleen al heeft 1% kans op een miskraam....
Niet dat je het daarom zou moeten doen, omdat andere mensen het doen. Maar om een beetje perspectief te krijgen over wat 4% nu eigenlijk is. Kan een grote kans zijn in de ogen van sommigen, maar ook weer erg klein.
[...]
Omdat er allemaal afwijkingen zijn gevonden bij mijn vriend.
We hebben al een gezond kind, niet wetende dat hij een genetisch defekt heeft in zijn DNA.
Voor de komst van ons zoon had mijn man een zaadonderzoek, toen gaf de Uroloog aan dat hij drager is van Trisomie.
Ondanks dat zijn we toch voor gegaan en heb een normale zwangerschap bij de verloskundige gehad.
De Gyn, waar ik nu pas ben vanwegen mijn nieuwe chronische ziekte(s) vond dat heel onverantwoordelijk.
Volgens hem had ik meteen een verwijzing bij een Gynaecoloog moeten vragen omdat we van de afwijking afwisten.
Maar daar stonden wij helemaal niet bij stil.
Verder schets-de hij allerlei doemscenarios....de kans op zo een kind is ongeveer 4%....
Tja, de ene arts is de andere niet en zo te horen heeft jullie gyn het niet zo tactisch gebracht....
4% kans is voor sommige dingen veel, voor sommige dingen weer weinig. Iedere zwangerschap heeft een kans dat het uitloopt op een miskraam of op een nieuwe aangeboren aandoening. Of zelfs tijdens de bevalling kan het misgaan. Als je spreekt van 50% kans op ziekte, gaan ook nog heel veel kinderen voor een kind hoor. Mensen alten vruchtwaterpuncties naar afwijkingen doen, die punctie alleen al heeft 1% kans op een miskraam....
Niet dat je het daarom zou moeten doen, omdat andere mensen het doen. Maar om een beetje perspectief te krijgen over wat 4% nu eigenlijk is. Kan een grote kans zijn in de ogen van sommigen, maar ook weer erg klein.
zaterdag 21 mei 2011 om 12:34
Hoi Nina,
Moeilijk lijkt me dit zeg! Wat mij opvalt aan je verhaal is dat je zegt dat er geen miskramen en vroeggeboortes in jullie familie voorkomen. Ik dacht dat zelf ook altijd. maar toen wij dit voorjaar een zoontje kregen dat met 23 weken geboren moest worden en is overleden (hij had een tumor in zijn hoofdje, niet erfelijk of genetisch overigens) ben ik er achter gekomen dat veel meer mensen dan je denkt, te maken hebben gehad met vroeggeboorte, miskramen en dergelijke. De generatie voor ons sprak daar alleen bijna niet over.
De afwijkingen die je noemt zijn beide zo ernstig dat een kindje maar een heel kleine kans heeft ouder dan een paar maanden te worden (ik zag bij googlen 5%). ik verwacht daarom dat een klinisch geneticus jullie probeert te vertellen hoeveel risico je hier nu echt op loopt en welke mogelijkheden er zijn om al tijdens een zwangerschap er achter te komen of dat zo is.
En ja, dat kan invloed hebben op je kinderwens. Maar een kindje krijgen dat binnen een paar maanden overlijdt, of tijdens de zwangerschap sterft, dat heeft ook invloed op je leven. Als je niet gaat, en zwanger wordt en het gaat fout, dan denk je misschien: had ik nu maar toch.....terwijl als je wel gaat, zwanger wordt en goed begeleid wordt je veel meer kans hebt dat het uiteindelijk wel goed komt.
Maar ik snap dat het heel moeilijk is......wens jullie veel sterkte.
Moeilijk lijkt me dit zeg! Wat mij opvalt aan je verhaal is dat je zegt dat er geen miskramen en vroeggeboortes in jullie familie voorkomen. Ik dacht dat zelf ook altijd. maar toen wij dit voorjaar een zoontje kregen dat met 23 weken geboren moest worden en is overleden (hij had een tumor in zijn hoofdje, niet erfelijk of genetisch overigens) ben ik er achter gekomen dat veel meer mensen dan je denkt, te maken hebben gehad met vroeggeboorte, miskramen en dergelijke. De generatie voor ons sprak daar alleen bijna niet over.
De afwijkingen die je noemt zijn beide zo ernstig dat een kindje maar een heel kleine kans heeft ouder dan een paar maanden te worden (ik zag bij googlen 5%). ik verwacht daarom dat een klinisch geneticus jullie probeert te vertellen hoeveel risico je hier nu echt op loopt en welke mogelijkheden er zijn om al tijdens een zwangerschap er achter te komen of dat zo is.
En ja, dat kan invloed hebben op je kinderwens. Maar een kindje krijgen dat binnen een paar maanden overlijdt, of tijdens de zwangerschap sterft, dat heeft ook invloed op je leven. Als je niet gaat, en zwanger wordt en het gaat fout, dan denk je misschien: had ik nu maar toch.....terwijl als je wel gaat, zwanger wordt en goed begeleid wordt je veel meer kans hebt dat het uiteindelijk wel goed komt.
Maar ik snap dat het heel moeilijk is......wens jullie veel sterkte.
zaterdag 21 mei 2011 om 12:38
quote:Nina28 schreef op 21 mei 2011 @ 12:25:
[...]
Verder schets-de hij allerlei doemscenarios....de kans op zo een kind is ongeveer 4%....
Dat is dus een hele grove kansberekening, de KG kan na het onderzoek waarschijnlijk veel nauwkeuriger zijn over jullie specifieke kans. Dat kan natuurlijk positief of negatief uitpakken, maar je weet in ieder geval iets beter waar je het over hebt.
Mochten jullie besluiten voor een tweede zwangerschap te gaan, dan is het fijn als al bekend is wat er bij je man precies speelt. Zo kunnen ze veel sneller (want gerichter) onderzoek doen bij jullie ongeboren kindje, als je dat zou willen tenminste.
Mijn belangrijkste advies is: schrijf op waar je bang voor bent, en stél je vragen als je daar bent. Ze hebben twee uur voor je ingeruimd, dus daar zou alle kans voor moeten zijn. En als ze iets voorstellen waar je eerst nog over na wil denken (bv. wel/niet bloedonderzoek), zeg dat dan ook gewoon en kom er bij een latere afspraak (of bv. telefonisch, hangt er vanaf) nog eens op terug.
[...]
Verder schets-de hij allerlei doemscenarios....de kans op zo een kind is ongeveer 4%....
Dat is dus een hele grove kansberekening, de KG kan na het onderzoek waarschijnlijk veel nauwkeuriger zijn over jullie specifieke kans. Dat kan natuurlijk positief of negatief uitpakken, maar je weet in ieder geval iets beter waar je het over hebt.
Mochten jullie besluiten voor een tweede zwangerschap te gaan, dan is het fijn als al bekend is wat er bij je man precies speelt. Zo kunnen ze veel sneller (want gerichter) onderzoek doen bij jullie ongeboren kindje, als je dat zou willen tenminste.
Mijn belangrijkste advies is: schrijf op waar je bang voor bent, en stél je vragen als je daar bent. Ze hebben twee uur voor je ingeruimd, dus daar zou alle kans voor moeten zijn. En als ze iets voorstellen waar je eerst nog over na wil denken (bv. wel/niet bloedonderzoek), zeg dat dan ook gewoon en kom er bij een latere afspraak (of bv. telefonisch, hangt er vanaf) nog eens op terug.
zaterdag 21 mei 2011 om 12:43
quote:_jessie_ schreef op 21 mei 2011 @ 12:03:
Gewoon gaan, een klinisch geneticus zal je in het gesprek voorlichten over de voordelen van wel en niet weten en je de keuze laten of je überhaupt verder wil met dat onderzoek of niet. Het is niet omdat je dat gesprek aangaat, je niet meer terug kan. Juist niet, ze zijn altijd heel duidelijk in dat je de keuze hebt en wat wel of niet verdergaan voor gevolgen kan hebben.
De gyn kan jullie ook wat verkeerds hebben verteld: volgens mij kun je zo'n trisomie ook "nieuw" vormen in je eigen DNA. Het hoeft niet perse in de familie te zitten, maar dus pas ontstaan zijn bij je vriend zelf. Maar daar kan de klinisch geneticus je meer over vertellen uiteraard.
Ik zelf heb met onderzoek naar erfelijke borstkankergenen in de familie ervaring trouwens. Gelukkig niets gevonden!
Klopt helemaal.
Het gesprek begint met wat het betekent om het uit te laten zoeken.
En als je doorgaat en de uitslag krijgt wordt dat ook uitgebreid besproken. Wat het betekent dus voor jullie.
En genetische afwijkingen zijn vaker spontaan dan niet.
Maar dat zal die gene je ook uitleggen hoe dat zit.
Eigenlijk gewoon gaan dus, al was het maar om je voor te laten lichten
Succes, lijkt me toch allemaal wel spannend
Gewoon gaan, een klinisch geneticus zal je in het gesprek voorlichten over de voordelen van wel en niet weten en je de keuze laten of je überhaupt verder wil met dat onderzoek of niet. Het is niet omdat je dat gesprek aangaat, je niet meer terug kan. Juist niet, ze zijn altijd heel duidelijk in dat je de keuze hebt en wat wel of niet verdergaan voor gevolgen kan hebben.
De gyn kan jullie ook wat verkeerds hebben verteld: volgens mij kun je zo'n trisomie ook "nieuw" vormen in je eigen DNA. Het hoeft niet perse in de familie te zitten, maar dus pas ontstaan zijn bij je vriend zelf. Maar daar kan de klinisch geneticus je meer over vertellen uiteraard.
Ik zelf heb met onderzoek naar erfelijke borstkankergenen in de familie ervaring trouwens. Gelukkig niets gevonden!
Klopt helemaal.
Het gesprek begint met wat het betekent om het uit te laten zoeken.
En als je doorgaat en de uitslag krijgt wordt dat ook uitgebreid besproken. Wat het betekent dus voor jullie.
En genetische afwijkingen zijn vaker spontaan dan niet.
Maar dat zal die gene je ook uitleggen hoe dat zit.
Eigenlijk gewoon gaan dus, al was het maar om je voor te laten lichten
Succes, lijkt me toch allemaal wel spannend
Je bent zelf een theepot
zaterdag 21 mei 2011 om 12:46
Ze gaan trouwens niet kijken naar 'wat er allemaal schort' aan jullie genen hoor. Ze kunnen bij chromosoom- of DNA-onderzoek alleen zoeken naar een, soms een paar, hele specifieke ziektes.
Blijkbaar zijn er bij jouw man in zijn zaad zaadcellen gevonden waar een extra chromosoom 13 of 18 in zat. In zaadcellen hoort van ieder chromosoom-nummer één te zitten, en blijkbaar had hij zaadcellen waar twee nummers 13 of 18 in zaten. Nu willen ze waarschijnlijk gaan nakijken of dat een foutje in de productie van díe zaadcel was, of dat je man ook in zijn lichaam (en dus in zijn bloed) teveel chromosomen 13/18 heeft. Zelf heeft hij daar dan helemaal geen last van, maar dán is er een kans dat hij dit aan een kindje van jullie door kan geven.
Op deze specifieke vraag kan de KG jullie na het onderzoek waarschijnlijk een antwoord geven. Dat betekent niet dat hij dan meteen weet welke ziektes er verder nog in jullie DNA te vinden zijn.
Kun je anders iets duidelijker aangeven wáár jullie precies bang voor zijn?
Blijkbaar zijn er bij jouw man in zijn zaad zaadcellen gevonden waar een extra chromosoom 13 of 18 in zat. In zaadcellen hoort van ieder chromosoom-nummer één te zitten, en blijkbaar had hij zaadcellen waar twee nummers 13 of 18 in zaten. Nu willen ze waarschijnlijk gaan nakijken of dat een foutje in de productie van díe zaadcel was, of dat je man ook in zijn lichaam (en dus in zijn bloed) teveel chromosomen 13/18 heeft. Zelf heeft hij daar dan helemaal geen last van, maar dán is er een kans dat hij dit aan een kindje van jullie door kan geven.
Op deze specifieke vraag kan de KG jullie na het onderzoek waarschijnlijk een antwoord geven. Dat betekent niet dat hij dan meteen weet welke ziektes er verder nog in jullie DNA te vinden zijn.
Kun je anders iets duidelijker aangeven wáár jullie precies bang voor zijn?
zaterdag 21 mei 2011 om 13:31
Hallo, bij mijn dochter en ik hebben ze Translocatie 4 en 8 gevonden. De geneticus legt uit wat voor consequenties kan hebben. Ze gaan ook naar lichamelijke kenmerken kijken en wat vragen stellen over de familie van je vriend stellen, om te kijken of het bij hem ontstaan is of geerfd. In het geval van mijn dochter, als ze kinderwens heeft, kan ze beter op een natuurlijke manier zwanger raken, want de baby kan ernstig gehandicap zijn. In mijn geval is er geen kinderwens meer en er zijn daarom geen consequenties. Het is wel waarschijnlijk dat de afwijking de oorzaak van de miskramen is. Ik heb er drie gehad.
Ze moeten ook onderzoeken of genetische materiaal verloren is gegaan. Als er geen materiaal verloren is gegaan, zijn er geen verdere consequenties. We wachten nog op de uitslag van het laatste onderzoek. Elke onderzoek duurt 3 maanden
Ze moeten ook onderzoeken of genetische materiaal verloren is gegaan. Als er geen materiaal verloren is gegaan, zijn er geen verdere consequenties. We wachten nog op de uitslag van het laatste onderzoek. Elke onderzoek duurt 3 maanden
zaterdag 21 mei 2011 om 14:56
Ik vond zelf de gesprekken heel prettig en informatief. Juist de vragen die jij hebt (wat houdt het in, wat als etc.) worden besproken. Je neemt samen de evt. mutaties door en bekijkt de stamboom. Om eerlijk te zijn vond ik het wel interessant en een soort kansrekenen voor gevordeden als was het natuurlijk ook doodeng gezien de mogelijke consequenties. Daar hebben ze natuurlijk ervaring mee, dus werd heel fijn mee om gegaan.
Ik heb er na die gesprekken voor gekozen om me te laten testen (de keus ligt bij jezelf natuurlijk, maar het werd in mijn geval sterk aangeraden) met gelukkig een negatief (goed ) resultaat. Enige nadeel vond ik dat die testen echt gruwelijk lang duren.
Aanvulling: wat ik echt goed vond was dat er alle ruimte werd gelaten om bijv. later nog te testen als je er niet aan toe was EN dat de mogelijke gevolgen voor het krijgen van een verzekering/hypotheek objectief werden besproken. Dat zijn dingen waar je zelf niet aan denkt, maar die wel belangrijk zijn.
Ik heb er na die gesprekken voor gekozen om me te laten testen (de keus ligt bij jezelf natuurlijk, maar het werd in mijn geval sterk aangeraden) met gelukkig een negatief (goed ) resultaat. Enige nadeel vond ik dat die testen echt gruwelijk lang duren.
Aanvulling: wat ik echt goed vond was dat er alle ruimte werd gelaten om bijv. later nog te testen als je er niet aan toe was EN dat de mogelijke gevolgen voor het krijgen van een verzekering/hypotheek objectief werden besproken. Dat zijn dingen waar je zelf niet aan denkt, maar die wel belangrijk zijn.
zaterdag 21 mei 2011 om 15:15
Volgens mij zijn trisomie 13 en 18 niet levensvatbare trisomieën (in de zin van dat een kind dat dat meekrijgt meestal in de baarmoeder al doodgaat of anders vlak na de geboorte). Ik zou vooral even gaan en je goed laten voorlichten. Zo'n klinisch geneticus gaat helemaal niet kijken wat er allemaal voor afwijkingen in je genen zitten (dat kan hij/zij ook niet, want geen onderzoek naar gedaan), het gaat specifiek om wat er gevonden is ivm het vruchtbaarheidsonderzoek.
zaterdag 21 mei 2011 om 17:29
Wij zijn bij de klin.gen. geweest. Ze legde ons eerst uit wat ze allemaal ging doen en waarom. Daarna nam ze met ons ons 'huiswerk' door (de familie-inventarisatie) en stelde daarbij een stamboom op en vroeg ons nav 2 gevallen in de familie of we die familieleden toestemming wilde laten geven voor het opvragen van medische gegeven. Daarna werden we in ons ondergoed gefotograveerd door een klinisch fotograaf. Wegens eerder onderzoek hoefde er geen bloed meer van ons getrokken te worden, maar dat kan wel een onderdeel zijn vh programma.
Daarna ging ze nog wat dieper in op welke onderzoeken ze met het materiaal (stamboom, bloed, foto's) zouden gaan doen. Ze vertelde over mogelijke uitslagen en wat dat dan kon betekenen. En over hoe het zal gaan bij een volgende zwangerschap en welke prenatale diagnostiek dan allemaal mogelijk is.
Na een aantal weken (8geloof ik) regen we een onderzoeksverslag thuisgestuurd en volgende er weer een gesprek.
Daarna ging ze nog wat dieper in op welke onderzoeken ze met het materiaal (stamboom, bloed, foto's) zouden gaan doen. Ze vertelde over mogelijke uitslagen en wat dat dan kon betekenen. En over hoe het zal gaan bij een volgende zwangerschap en welke prenatale diagnostiek dan allemaal mogelijk is.
Na een aantal weken (8geloof ik) regen we een onderzoeksverslag thuisgestuurd en volgende er weer een gesprek.
zaterdag 21 mei 2011 om 19:23
quote:Annali70 schreef op 21 mei 2011 @ 12:34:
Hoi Nina,
Moeilijk lijkt me dit zeg! Wat mij opvalt aan je verhaal is dat je zegt dat er geen miskramen en vroeggeboortes in jullie familie voorkomen. Ik dacht dat zelf ook altijd. maar toen wij dit voorjaar een zoontje kregen dat met 23 weken geboren moest worden en is overleden (hij had een tumor in zijn hoofdje, niet erfelijk of genetisch overigens) ben ik er achter gekomen dat veel meer mensen dan je denkt, te maken hebben gehad met vroeggeboorte, miskramen en dergelijke. De generatie voor ons sprak daar alleen bijna niet over.
De afwijkingen die je noemt zijn beide zo ernstig dat een kindje maar een heel kleine kans heeft ouder dan een paar maanden te worden (ik zag bij googlen 5%). ik verwacht daarom dat een klinisch geneticus jullie probeert te vertellen hoeveel risico je hier nu echt op loopt en welke mogelijkheden er zijn om al tijdens een zwangerschap er achter te komen of dat zo is.
En ja, dat kan invloed hebben op je kinderwens. Maar een kindje krijgen dat binnen een paar maanden overlijdt, of tijdens de zwangerschap sterft, dat heeft ook invloed op je leven. Als je niet gaat, en zwanger wordt en het gaat fout, dan denk je misschien: had ik nu maar toch.....terwijl als je wel gaat, zwanger wordt en goed begeleid wordt je veel meer kans hebt dat het uiteindelijk wel goed komt.
Maar ik snap dat het heel moeilijk is......wens jullie veel sterkte. Gecondoleerd
Hoi Nina,
Moeilijk lijkt me dit zeg! Wat mij opvalt aan je verhaal is dat je zegt dat er geen miskramen en vroeggeboortes in jullie familie voorkomen. Ik dacht dat zelf ook altijd. maar toen wij dit voorjaar een zoontje kregen dat met 23 weken geboren moest worden en is overleden (hij had een tumor in zijn hoofdje, niet erfelijk of genetisch overigens) ben ik er achter gekomen dat veel meer mensen dan je denkt, te maken hebben gehad met vroeggeboorte, miskramen en dergelijke. De generatie voor ons sprak daar alleen bijna niet over.
De afwijkingen die je noemt zijn beide zo ernstig dat een kindje maar een heel kleine kans heeft ouder dan een paar maanden te worden (ik zag bij googlen 5%). ik verwacht daarom dat een klinisch geneticus jullie probeert te vertellen hoeveel risico je hier nu echt op loopt en welke mogelijkheden er zijn om al tijdens een zwangerschap er achter te komen of dat zo is.
En ja, dat kan invloed hebben op je kinderwens. Maar een kindje krijgen dat binnen een paar maanden overlijdt, of tijdens de zwangerschap sterft, dat heeft ook invloed op je leven. Als je niet gaat, en zwanger wordt en het gaat fout, dan denk je misschien: had ik nu maar toch.....terwijl als je wel gaat, zwanger wordt en goed begeleid wordt je veel meer kans hebt dat het uiteindelijk wel goed komt.
Maar ik snap dat het heel moeilijk is......wens jullie veel sterkte. Gecondoleerd
zondag 22 mei 2011 om 12:19
Hoi Nina,
Hier even mijn ervaringen bij de Klinisch Geneticus:
4 weken na de geboorte van tweeling kregen wij te horen dat zoon een ernstige, chronische en ook erfelijke ziekte heeft.
Er is toen bij ons beiden bloed afgenomen voor DNA-onderzoek.
Bij DNA-onderzoek gaan ze niet altijd op alle mogelijke ziektes testen, ze gaan gericht zoeken naar de afwijkingen waarvan ze 1 of beide ouders verdenken.
Bij ons duurde het bijna 6 maanden voor de uitslag er was. Ondertussen een heel aantal papieren thuis gekregen en een stamboom ingevuld, inclusief alle voorkomende ziektes, miskramen etc. in beide families.
Hierna een gesprek met de KG zelf. Goede uitleg gekregen over het erfelijkheidssysteem (eerste wet van Mendell) en wat dat voor consequenties had voor ons, en onze families. Niet voor mijn ouders etc. maar meer voor de zusjes, broers en neefjes/nichtjes die in de toekomst ook nog kinderen zouden willen. Er werden kansberekeningen gemaakt, en op die basis ook de mogelijkheid gegeven voor onze directe familie (bv mijn zusje, die nog zwanger wilde worden) om zich te laten testen.
Ook werd uitleg gegeven over IVF met PGB, dus embryoselectie, wat overigens alleen in Maastricht gebeurd en een lange wachtlijst voor is. Op deze manier kun je de afwijking uitsluiten bij een zwangerschap. In ons geval is de kans op een ziek kind 25%, voor ons een reden om geen zwangerschap meer te willen.
Een gesprek bij een KG is vaak heel verhelderend. Ik snap dat je er nerveus en bang voor bent maar het geeft vaak juist goed inzicht in de opties en kansen.
Veel sterkte ermee!
Hier even mijn ervaringen bij de Klinisch Geneticus:
4 weken na de geboorte van tweeling kregen wij te horen dat zoon een ernstige, chronische en ook erfelijke ziekte heeft.
Er is toen bij ons beiden bloed afgenomen voor DNA-onderzoek.
Bij DNA-onderzoek gaan ze niet altijd op alle mogelijke ziektes testen, ze gaan gericht zoeken naar de afwijkingen waarvan ze 1 of beide ouders verdenken.
Bij ons duurde het bijna 6 maanden voor de uitslag er was. Ondertussen een heel aantal papieren thuis gekregen en een stamboom ingevuld, inclusief alle voorkomende ziektes, miskramen etc. in beide families.
Hierna een gesprek met de KG zelf. Goede uitleg gekregen over het erfelijkheidssysteem (eerste wet van Mendell) en wat dat voor consequenties had voor ons, en onze families. Niet voor mijn ouders etc. maar meer voor de zusjes, broers en neefjes/nichtjes die in de toekomst ook nog kinderen zouden willen. Er werden kansberekeningen gemaakt, en op die basis ook de mogelijkheid gegeven voor onze directe familie (bv mijn zusje, die nog zwanger wilde worden) om zich te laten testen.
Ook werd uitleg gegeven over IVF met PGB, dus embryoselectie, wat overigens alleen in Maastricht gebeurd en een lange wachtlijst voor is. Op deze manier kun je de afwijking uitsluiten bij een zwangerschap. In ons geval is de kans op een ziek kind 25%, voor ons een reden om geen zwangerschap meer te willen.
Een gesprek bij een KG is vaak heel verhelderend. Ik snap dat je er nerveus en bang voor bent maar het geeft vaak juist goed inzicht in de opties en kansen.
Veel sterkte ermee!
zondag 22 mei 2011 om 22:18
maandag 23 mei 2011 om 11:19
quote:spectral schreef op 22 mei 2011 @ 22:21:
En wat is daarvan de reden?
Willen jullie de risico's niet weten?
Ik zie er het nut van niet in om ons verder te laten testen.
De grote lijnen zijn duidelijk. Hij is drager van trisomie en de kans op zo een kind is 4-5 %
Voor de rest zal de natuur zijn werk wel doen.
Tegen mijn vriend werd ook gezegd dat gezien zijn zaadkwaliteit/hoeveelheid een spontane zangerschap onmogelijk is. Ben toch na een jaar zwanger normaal zwanger geworden.
Misschieen puur geluk, maar we zien het wel.
En wat is daarvan de reden?
Willen jullie de risico's niet weten?
Ik zie er het nut van niet in om ons verder te laten testen.
De grote lijnen zijn duidelijk. Hij is drager van trisomie en de kans op zo een kind is 4-5 %
Voor de rest zal de natuur zijn werk wel doen.
Tegen mijn vriend werd ook gezegd dat gezien zijn zaadkwaliteit/hoeveelheid een spontane zangerschap onmogelijk is. Ben toch na een jaar zwanger normaal zwanger geworden.
Misschieen puur geluk, maar we zien het wel.
