Klinisch Geneticus - Wat kan ik verwachten?

21-05-2011 11:53 39 berichten
Hallo,

Bij mijn vriend is een genetische afwijking in zijn DNA gevonden:

Trisomie 13 en 18, bij een zaadonderzoek.

Nou lopen we ook voor mijn chronische ziekte bij een Gynaecoloog.

Deze heeft besloten om een afspraak voor ons te maken bij een Klinisch Geneticus voor advies.

Ik heb er gemengde gevoelens bij, wil ik wel weten wat er allemaal schorst aan onze genen?

Weet wel dat het voor ons bestwil is, maar toch...

Volgens de Gyn zou deze genafwijking vaak voor moeten komen in zijn stamboom.

Voor zover we achter kunnen halen is er niemand in de familie die enige afwijking vertoond. En mijn partner komt uit een (heel) groot gezin. Alle broers en zussen hebben kerngezonde kinderen en miskramen, vroeggeboortes komen niet voor.

Zelf hebben we een gezond kind.



Weet wel dat je via prenataal onderzoek een afwijking vroegtijdig op kan sporen, maar ik zit heel erg te twijfelen of ik er heen ga.

Wij hebben een hele lange vragenlijst gekregen zodat de arts een stamboom kan schetsen. Het consult duurt 2 uur.

En daar zie ik zo erg tegenop.

Mijn man ook wel en hij zal er over nadenken of hij überhaupt daar heen wil.

Allemaal gemengde gevoelens dus....



Is er iemand in de zaal die ervaring met een Klinisch Geneticus heeft?
Alle reacties Link kopieren
Nina, ik heb het idee dat je het gevoel hebt dat je voor straf naar de klinisch geneticus moet. Ik merk veel weerstand, klopt dat?

Hij/zij is er puur voor jullie hoor. Dus jullie kunnen je vragen kwijt, hij legt duidelijk uit wat Trisomie 13 en 18 inhouden. Wat voor gevolgen het heeft voor de zwangerschap, welke testen er zijn etc.

Wij lopen op dit moment ook bij een klinisch geneticus, onze dochter had namelijk een zeer ernstige hersenafwijking wat mogelijk erfelijk zou kunnen zijn. Dat zijn ze nu nog aan het onderzoeken, we krijgen de uitslag hopelijk in juli. De KG heeft geen enkel onderzoek ingezet zonder onze toestemming en heeft niks "doorgedrukt". Mocht er bij ons uitkomen dat het wel erfelijk is, dan kunnen we bijvoorbeeld bij een volgende zwangerschap een vlokkentest laten doen. Ik vind het persoonlijk erg fijn dat we bij haar lopen. Ze geeft veel uitleg en in Jip en Janneke taal legt ze alles uit qua chromosomen, genen, DNA, etc.

Bij ons zijn het alleen gesprekken geweest, we hoefden niet op de foto. Wel is er alvast bloed van ons afgenomen en zodra ze wat vinden bij Jasmijn* weten ze waar ze bij ons in het bloed moeten zoeken.

Succes en ik hoop echt dat je wat aan het gesprek zult hebben.
Alle reacties Link kopieren
Nina, jullie angst is er toch al. Op moment dat jij zwanger zou raken, speelt deze vertwijfeling en onzekerheid toch door je hoofd.

Dan kun je maar beter goed voorgelicht zijn, en precies weten wat de risico's zijn en wat je letterlijk en figuurlijk kunt verwachten, lijkt me. MIsschien haal jij je anders wel allerlei doemscenario's in jouw hoofd (of juist andersom).



Jullie weten dat er genetisch gezien het een en ander "mis" is. Die wetenschap gaat nooit meer weg. En dat is ontzettend verdrietig, daarmag je ook om treuren, want onbevangen en roze zal een zwangerschap waarschijnljik nooit meer helemaal zijn. Maar dat neemt niet weg dat je naar mening dan maar beter kunt weten waar je aan toe bent.



Na de geboorte van mijn dochter (nu 6, bijna 7... dat laatste is voor haar heel belangrijk, :-) ) werd een hele zeldzame genetische afwijking vastgesteld. Niet levensbedreigend, wel levensbepalend. Al met al ben ik wel 4 keer bij de Klinisch Geneticus geweest. Samen hebben we alle vragen die ik had langsgelopen, mijn angsten besproken, en mijn schuldgevoel weggenomen. Niet als is psychische therapie, maar gewoon, door feitenkennis. Door de theorie. En dat heeft mij ontzettend veel goed gedaan. Ik weet nu hoe het komt dat mijn dochter haar igen unieke ik is, en dat maakt dat ik er in mijn huidige zwangerschap (nu 12 weken) veel beter mee om kan gaan. Dat scheelt stukken.
Wat wilde ik nou toch typen?
quote:dolfijntje01 schreef op 23 mei 2011 @ 11:49:

Nina, ik heb het idee dat je het gevoel hebt dat je voor straf naar de klinisch geneticus moet. Ik merk veel weerstand, klopt dat?

Hij/zij is er puur voor jullie hoor. Dus jullie kunnen je vragen kwijt, hij legt duidelijk uit wat Trisomie 13 en 18 inhouden. Wat voor gevolgen het heeft voor de zwangerschap, welke testen er zijn etc.

Wij lopen op dit moment ook bij een klinisch geneticus, onze dochter had namelijk een zeer ernstige hersenafwijking wat mogelijk erfelijk zou kunnen zijn. Dat zijn ze nu nog aan het onderzoeken, we krijgen de uitslag hopelijk in juli. De KG heeft geen enkel onderzoek ingezet zonder onze toestemming en heeft niks "doorgedrukt". Mocht er bij ons uitkomen dat het wel erfelijk is, dan kunnen we bijvoorbeeld bij een volgende zwangerschap een vlokkentest laten doen. Ik vind het persoonlijk erg fijn dat we bij haar lopen. Ze geeft veel uitleg en in Jip en Janneke taal legt ze alles uit qua chromosomen, genen, DNA, etc.

Bij ons zijn het alleen gesprekken geweest, we hoefden niet op de foto. Wel is er alvast bloed van ons afgenomen en zodra ze wat vinden bij Jasmijn* weten ze waar ze bij ons in het bloed moeten zoeken.

Succes en ik hoop echt dat je wat aan het gesprek zult hebben.





Gecondoleerd

Het zullen nu wel spannende weken voor jullie zijn.

Sterkte ermee.



Klopt helemaal wat jij schrijft.

De gang naar de KG is een soort verplicht, anders tracht de Gyn zijn werk niet goed te kunnen doen. Hij is een topspecialist op het gebied van verloskunde en alles eromheen. Ik heb hem dan ook nodig ivm mijn chronische ziekte.

Heb meteen aangegeven dat ik er eigenlijk niet heen wil, maar ik mocht er over nadenken.
Alle reacties Link kopieren
Ik snap het nog steeds niet helemaal waarom jullie het perse niet willen... nog geen goede reden gehoord.



Het komt eerlijk gezegd een beetje over als " wat niet weet wat niet deert"?



Volgens mij kan zo iemand alleen maar positief bijdragen aan een mogelijk volgende zwangerschap...
quote:mimsey schreef op 23 mei 2011 @ 12:03:

Nina, jullie angst is er toch al. Op moment dat jij zwanger zou raken, speelt deze vertwijfeling en onzekerheid toch door je hoofd.

Dan kun je maar beter goed voorgelicht zijn, en precies weten wat de risico's zijn en wat je letterlijk en figuurlijk kunt verwachten, lijkt me. MIsschien haal jij je anders wel allerlei doemscenario's in jouw hoofd (of juist andersom).



Jullie weten dat er genetisch gezien het een en ander "mis" is. Die wetenschap gaat nooit meer weg. En dat is ontzettend verdrietig, daarmag je ook om treuren, want onbevangen en roze zal een zwangerschap waarschijnljik nooit meer helemaal zijn. Maar dat neemt niet weg dat je naar mening dan maar beter kunt weten waar je aan toe bent.



Na de geboorte van mijn dochter (nu 6, bijna 7... dat laatste is voor haar heel belangrijk, :-) ) werd een hele zeldzame genetische afwijking vastgesteld. Niet levensbedreigend, wel levensbepalend. Al met al ben ik wel 4 keer bij de Klinisch Geneticus geweest. Samen hebben we alle vragen die ik had langsgelopen, mijn angsten besproken, en mijn schuldgevoel weggenomen. Niet als is psychische therapie, maar gewoon, door feitenkennis. Door de theorie. En dat heeft mij ontzettend veel goed gedaan. Ik weet nu hoe het komt dat mijn dochter haar igen unieke ik is, en dat maakt dat ik er in mijn huidige zwangerschap (nu 12 weken) veel beter mee om kan gaan. Dat scheelt stukken.Jeetje, heftig verhaal. Ik hoop dat jouw dochter een normaal leven kan leiden.
quote:spectral schreef op 23 mei 2011 @ 21:59:

Ik snap het nog steeds niet helemaal waarom jullie het perse niet willen... nog geen goede reden gehoord.



Het komt eerlijk gezegd een beetje over als " wat niet weet wat niet deert"?



Volgens mij kan zo iemand alleen maar positief bijdragen aan een mogelijk volgende zwangerschap... Struisvogelpolitiek.
Alle reacties Link kopieren
Wij hebben na de geboorte van onze oudste contact gehad met een klinisch geneticus. Die heeft ons uitgelegd wat de relatie is tussen de verschillende aangeboren afwijkingen die oudste heeft (geen), wat de kans was dat het een kind dit allemaal heeft (1 op heelveel - hele kleine kans dus), en wat de kans op herhaling was (heel klein omdat het niet genetisch is maar een aanlegfout, maar geen 0% omdat ze dat niet waar kunnen maken).



In ons geval was er heel duidelijk sprake van pech voor oudste. En bestond er dus altijd een mogelijkheid dat bij een volgende zwangerschap hetzelfde zou gebeuren, wat totaal niet te voorspellen zou zijn. Er kon ook niet op getest worden, het zou hooguit met de 20 weken echo bekeken kunnen worden.



Voor ons heeft het niet remmend gewerkt in de keuze voor een volgende zwangerschap. Hierbij zal ongetwijfeld meegespeeld hebben dat er geen sprake is van een genetisch defect, maar een foutje in de aanleg.



We hebben na oudste nog twee kinderen mogen krijgen, die op zich volledig gezond lijken te zijn. Maar ook hun eigen zorgen en problemen met zich meebrengen.
Alle reacties Link kopieren
Anyway, ik zou je willen aanraden om gewoon open het gesprek in te gaan. Je hebt de mogelijkheid, om uit te laten zoeken wat de kansen zijn om een kind met een trisomie, zodat je van tevoren weet waar je instapt. En dan ook een betere keuze kunt maken over prenatale onderzoeken, en wellicht kom je dan ook in aanmerking voor onderzoeken of behandelingen die vooraf al plaatsvinden (bijv. embryo-selectie misschien), als je dat zou willen.
Bedankt Tieger voor je uitleg.

Ik heb pas een afspraak in September gekregen voor dat gesprek. Vindt het reuze spannend, maar ben erg aan het twijfelen en onzekerheden slaan soms toe.

Ben bang dat ik dingen te horen krijg die ik niet wil weten.

Zodra ik iets te horen zou krijgen dat negatief zou uitpakken haak ik af.

Vriend is er nog steeds over aan het nadenken.

Voor hem hoeft het allemaal niet (een kind), maar wil het wel voor me doen. Alleen naar die afspraak zou hij liever niet naartoe willen.



Ik ben ook het vertrouwen in mijn eigen lichaam kwijt.

Heb twee chronische ziektes en een ervan zou ook erfelijk moeten zijn. Maar die ziekte komt helemaal niet voor in onze familie....Vrees dat ze een genetische mutatie vinden die ik aan een kind zou kunnen doorgeven.

Ons zoontje is gelukkig kerngezond en een onzettend leuke knul.

Dan denk ik dat we toch hebben bewezen dat al die kansberekeningen niet op hoeven te gaan.
Alle reacties Link kopieren
quote:Nina28 schreef op 23 mei 2011 @ 22:02:

[...]

Jeetje, heftig verhaal. Ik hoop dat jouw dochter een normaal leven kan leiden.



Dat kan ze, hoor.

Hier en daar wat aanpassingen, maar mijn meisje is geestelijk en lichamelijk sterk genoeg om daar mee om te gaan. Ik ben meer dan reuzetrots op haar, .



Maar het gaat niet om mijn dochter, het gaat om jullie, om jullie toekomstige zwangerschap, en de gevolgen die dat voor jullie en jullie kindje kan hebben.

Je hebt al een gezond kindje, begrijp ik. Dat is fijn. Maar ben je richting jullie zoon ook niet een beetje verplicht om je goed voor te laten lichten? Een broertje of zusje met een (ernstige) handicap is heel bepalend in een gezin. Niet persé negatief, maar vaak wel bepalend.



Struisvogelpolitiek vind ik eigenlijk niet zo verstandig als je de verantwoordelijkheid draagt ten opzichte van 2 kindjes (1 geboren, 1 ongeboren).



Heel veel succes, het lijkt me allemaal wel erg spannend en eng. Zeker als je ook nog moet leren dealen met een chronische ziekte! Sterkte!
Wat wilde ik nou toch typen?
Mijn vriend heeft besloten om mee te gaan.

Hij doet het wel voor mij en is nog steeds sceptisch.

Gaf wel aan om absoluut geen abortus te willen als het kind een afwijking blijkt te hebben (als het uberhaupt gaat lukken).

Hij heeft er een uitgesproken mening over (wij zijn van Marokkanse afkomst).

Ik sta daar heel anders tegenover, ik zou het wel doe.

Vandaar dat mijn twijfels alweer toeslaan.

Het ligt nu aan mij of ik er aan wil beginnen of niet.



Aan de ene kant heeft hij wel gelijk, zoals Mimsey hier boven al aangaf, wij hebben al een gezond kind.

Wil ik het risico wel nemen? Wij hebben het nu zo gezellig samen en zijn intens gelukkig...
Alle reacties Link kopieren
Maar juist als je vantevoren ervoor kiest om geen abortus te willen, is het verstandig om met de klinisch geneticus aan de tafel te gaan zitten. Dan kan er gericht onderzocht worden of de problemen die er zijn 'incidenteel' zijn, of dat er daadwerkelijk een genetisch probleem is.

Je kunt dan meer met de kansberekening die er gedaan wordt, dan met een beetje giswerk wat je nu aan het doen bent. Plus dat je dan ook - evt. in overleg met de gyn - gericht kunt kijken naar de onderzoeken die je wel of niet wilt doen.

Of kun je ervoor kiezen om helemaal niet meer voor een kindje te gaan en blij te zijn met het kindje dat je nu hebt.



En risico's neem je zodra je besluit voor een kindje te gaan. Want je weet nooit hoe het gaat lopen. In onze situatie was geen sprake van verhoogd risico op iets (geen ziektes of aandoeningen in de familie), toch heeft een van onze kinderen een aardig lijstje van dingen die totaal niet met elkaar in verband staan en maar weinig voorkomen. Dus hoe groot is de kans dat 1 persoon dat allemaal heeft? Heel klein dus, maar toch had oudste die gepakt. Nu de loterij nog
.
Hoi,



Inmiddels zijn wij twee keer bij de KG geweest.

Viel me hartstikke me!!

Had me een oudbolle Professor voorgesteld, maar het is een jonge hippe arts



Volgens de K. Geneticus had de Uroloog het verkeerd gehad, mijn partner heeft translocatie 13 en 14. Geen 13 en 18!

Wat het verschil precies inhoudt weet ik niet.



Helaas heb ik inmiddels een miskraam gehad en volgens de KG zal deze hoogstwaarschijnlijk voortkomen uit de chromosoomafwijking.



Is hier iemand met deze translocatie bekend? Vind het zo een naar gedachte dat mijn partner hier drager van is.

Dit is een oud topic. Het topic is daarom gesloten.
Maak een nieuw topic aan om verder praten over dit onderwerp.

Terug naar boven