Kinderen
alle pijlers
iemand ervaring met een erfelijkheidsonderzoek?
woensdag 19 maart 2008 om 21:07
Mijn man is een hartpatient met 2 verschillende aangeboren afwijkingen in zijn hart. Of het erfelijk is en in zijn genen zit, is niet bekent omdat het verder in zijn familie niet voorkomt. Nu is ons aangeraden om een erfelijkheids onderzoek te doen, lijkt me ook best wel verstandig...alleen het duuurt zo verrekte lang. we zitten nu al ruim 4 weken te wachten op een brief van het ziekenhuis, in die brief staat dan de datum wanneer we op consult mogen komen, we belde van de week, en ze vertelde ons doodleuk dat het nog wel een maand kon duren voordat we die brief krijgen, de vraag is dan natuurlijk nog hoelang het gaat duren voordat het daadwerkelijke gesprek gaat plaats vinden. EN als we dan al het gesprek hebben gehad en we moeten de test laten doen, de vraag is dan weer hoelang het duurt vanaf dat consult voor dat we de test kunnen laten doen en dan nog hoelang het duurt voordat ze het gen gevonden hebben en een uitslag hebben....phoeeee!!!!!!!
Iemand anders hier ervaringen en bevindingen over? Ik vind het heel lang om te moeten wachten....alleen al om te kunnen beginnen......ik heb het er ook best moeilijk mee, we hebben nu besloten om er voor te willen gaan, maar ook zoveel mogelijk risico uit te sluiten, willen we toch een test doen. hmmm effe doorbijten nog.....
X Star
Iemand anders hier ervaringen en bevindingen over? Ik vind het heel lang om te moeten wachten....alleen al om te kunnen beginnen......ik heb het er ook best moeilijk mee, we hebben nu besloten om er voor te willen gaan, maar ook zoveel mogelijk risico uit te sluiten, willen we toch een test doen. hmmm effe doorbijten nog.....
X Star
woensdag 19 maart 2008 om 22:09
Hallo Starbelly,
Ik heb voordat ik zwanger werd ook een erfelijkheidsonderzoek laten doen vanwege aangeboren afwijkingen bij mezelf.
Volgens mij heeft alles bij elkaar zo' n half jaar geduurt voordat we de daadwerkelijke uitslag kregen.
Wij moesten eerst op gesprek bij klinisch genetica en daarna vinden de lichamelijke onderzoeken plaats.
Volgens mij heb ik het zelfs in twee keer moeten doen.
De precieze (wachtijden) weet ik echt niet meer,maar weet wel dat ik het ook erg lang vond duren allemaal.
Ik snap dat je zo snel mogelijk wilt gaan proberen zwanger te worden, dat wilde ik ook heel graag.
Ik had het geluk dat, toen de klinisch genetica voor het laatst contact met mij opnam, ik haar kon vertellen dat ik inmiddels zwanger was.
Ik had alle tests toen al wel gehad maar ze wilde voor alle kenmerken die ik had het op een rijtje hebben om er een naam aan te geven,maar ik wist toen al dat het risico op herhaling 4% was (staat gelijk aan iemand zonder deze aangeboren afwijkingen).
Inmiddels ben ik moeder van een gezonde dochter van 4,5 en een zoontje van 17 maanden.
Het wachten valt idd niet mee,maar je weet uiteindelijk tenminste wel waar je aan toe bent.
Heel veel succes ermee.
Ik heb voordat ik zwanger werd ook een erfelijkheidsonderzoek laten doen vanwege aangeboren afwijkingen bij mezelf.
Volgens mij heeft alles bij elkaar zo' n half jaar geduurt voordat we de daadwerkelijke uitslag kregen.
Wij moesten eerst op gesprek bij klinisch genetica en daarna vinden de lichamelijke onderzoeken plaats.
Volgens mij heb ik het zelfs in twee keer moeten doen.
De precieze (wachtijden) weet ik echt niet meer,maar weet wel dat ik het ook erg lang vond duren allemaal.
Ik snap dat je zo snel mogelijk wilt gaan proberen zwanger te worden, dat wilde ik ook heel graag.
Ik had het geluk dat, toen de klinisch genetica voor het laatst contact met mij opnam, ik haar kon vertellen dat ik inmiddels zwanger was.
Ik had alle tests toen al wel gehad maar ze wilde voor alle kenmerken die ik had het op een rijtje hebben om er een naam aan te geven,maar ik wist toen al dat het risico op herhaling 4% was (staat gelijk aan iemand zonder deze aangeboren afwijkingen).
Inmiddels ben ik moeder van een gezonde dochter van 4,5 en een zoontje van 17 maanden.
Het wachten valt idd niet mee,maar je weet uiteindelijk tenminste wel waar je aan toe bent.
Heel veel succes ermee.
woensdag 19 maart 2008 om 22:22
Star, de weg van de klinische genetica is er een van een lange adem hebben. Zelf zit ik nu voor de 2e keer in deze molen. Bij mij is er inmiddels bekend dat er een erfelijke aandoening speelt, deze keer wordt er gekeken of men kan aantonen cq uitsluiten of ik een bepaald type van de aandoening heb of niet (zijn meerdere typen van).
Het verschilt wel wat per academisch ziekenhuis hoe snel je voor een eerste gesprek terecht kan, maar dat zijn -in niet spoedgevallen- eigenlijk nooit afspraken binnen 'no time'. Veel poli's werken met een systeem waarbij je een vragenlijst opgestuurd krijgt bij de oproepbrief. Hierop kun je aangeven welke aandoeningen er spelen bij zowel jullie als de familie. Zo'n consult is niet het standaard snelle paar minuten consult zoals je van menige specialist bekend zult zijn. Er worden veel vragen gesteld over eigen gezondheid en verleden hierin en familie. Je bent zo al snel een uur of anderhalf! verder. Waar nodig doet men lichamelijk onderzoek en zullen dossiers bij behandelend specialist(en) opgevraagd worden.
En dan begint het pas. De vraag of er überhaupt een erfelijk iets speelt. Vervolgens de vraag óf men daar wel 'wat mee kan'. Is er bijv. überhaupt al bekend naar welk gendefect men moet zoeken om aan te tonen dat er bij jouw man sprake is van een erfelijke component of niet. En dan nog weer de vraag welke vorm van erfelijkheid het betreft.
Stel, men heeft aanknopingspunten en er kan verder gezocht worden door DNA-testen. Dat is ook een verhaal van een lange adem. Zelfs als men weet in welke hoek men moet zoeken kan het nog veel zoekwerk kosten en dat kost tijd. Vaak als je de eerste in een familie bent die de molen in gaat zal dat nog wat meer zoekwerk vergen. Als je van Tante Marie al weet naar welk gendefect je moet zoeken, dan zoekt dat sneller dan wanneer je alle mogelijke defecten na moet gaan lopen. Het is niet ongewoon dat deze testen maanden of een jaar duren.
Stel, men kan een gendefect bij jouw man aantonen en iets over de vorm van erfelijkheid zeggen. Dan is het verhaal daarbij nog niet altijd klaar. Dan komen vragen om de hoek als risico's, de eventuele optie om prenataal te testen of niet etcetc.
De klinische genetica is een langdurig tijdvretend traject. Vervelend, maar als je dit wilt laten uitpluizen (wat ik wel kan begrijpen) dan is dat de prijs ervan. Calculeer voor jezelf nu een periode van 2 jaar in als 'wachttijd'. Erg grote kans dat je voor die 2 jaar om zijn minimaal weet of er erfelijkheid kan spelen en waarschijnlijk ook al beduidend verder in het traject dan bent. Maar belangrijker; het geeft je nu adempauze. Zo lang als je nu nog op de 'kom op, hup gesprek, ik wil meer weten' (nogmaals; heel begrijpelijk!) zit, voelt het als nóg langer duren dan wanneer je er een bepaalde berusting in kan vinden.
Mijn ervaringen? Bij de eerste keer (ziekenhuis A) kon ik met een 2 maanden op een eerste consult. Daar gebruikte men geen vragenlijsten vooraf. Het eerste consult heeft bijna anderhalf uur geduurd, incl. lichamelijk onderzoek. Het heeft zo'n 5 maanden geduurd voor alle dossiers waren opgevraagd en verwerkt. Men heeft toen geen verdere klinische tests gedaan. De uitslag is een week of 6 daarna officieel binnen gekomen.
De tweede maal (ziekenhuis B) konden we met anderhalve maand terecht. Babbeltje van zo'n 2,5 uur (3 personen uit 1 gezin) incl. 3 maal lichamelijk onderzoek. Groot deel van nodige medische dossiers hebben we daarbij zelf al overhandigd. Daarna is men aan de slag gegaan met opvragen van rest van de dossiers. Na 3 maanden was dit rond en verwerkt, waarop er een 2e consult gepland werd voor de maand daarop. Mijn ouders hebben in dat 2e consult hun uitslag gehad, bij hen speelde het gezochte niet. Bij mij wel (wat dus al bekend was), en er was aanleiding om te kijken of er een bepaald type aan te tonen of uit te sluiten valt. Hiervoor is een huidbioptie genomen die op kweek gezet wordt. Deze bioptie is tijdens het 2e consult ter plekke genomen. Als alles mee zit is de uitslag van deze kweek er met een half jaar. Redelijk snel, er zijn ook ziekenhuizen waarbij dit langer duurt voor deze specifieke test.
Sec de erfelijkheid en kinderen krijgen, dan. I.v.m. de erfelijkheid heb ik besloten geen kinderen te willen. Mijn aandoening is dominant erfelijk (kind hoeft maar van 1 ouder het gendefect te erven om ook de aandoening te krijgen) en valt niet aan te tonen of uit te sluiten bij prenatale diagnostiek. Had ik wél kinderen willen krijgen, dan zou ik een keuze kunnen maken om dit nu al te doen of niet. Voor de erfelijkheid maakt de specifieke typering in mijn geval niet uit, het is voor mijn situatie sowieso dominant erfelijk. Wat dat betreft hoef ik dus geen uitslag af te wachten. Wel als ik een typering (en daarmee gemiddelde levensverwachting voor kind) zou willen weten.
Je ziet al; er zijn heel veel grijstinten tussen zwart en wit. Afhankelijk van jullie situatie en de mogelijkheden die men jullie wel of niet kan bieden kan het alle kanten op gaan. Het is lang, misschien wel heel lang wachten en das soms ronduit rot. Houd voor ogen waarom je het doet. Probeer je eens in te denken hoe het in 2013 zal zijn. Heb je dan spijt dat je nu langer moet wachten of zou je spijt hebben als je er toch al voor zou gaan? Als voor jullie deze informatie dusdanig belangrijk is, dan zal de beloning er naar zijn straks. Of de grote opluchting dat er geen erfelijkheid speelt (joepie!), of meer informatie over wat er speelt waardoor jullie een keuze kunnen maken de bij jullie past. Succes met het wachten!
Het verschilt wel wat per academisch ziekenhuis hoe snel je voor een eerste gesprek terecht kan, maar dat zijn -in niet spoedgevallen- eigenlijk nooit afspraken binnen 'no time'. Veel poli's werken met een systeem waarbij je een vragenlijst opgestuurd krijgt bij de oproepbrief. Hierop kun je aangeven welke aandoeningen er spelen bij zowel jullie als de familie. Zo'n consult is niet het standaard snelle paar minuten consult zoals je van menige specialist bekend zult zijn. Er worden veel vragen gesteld over eigen gezondheid en verleden hierin en familie. Je bent zo al snel een uur of anderhalf! verder. Waar nodig doet men lichamelijk onderzoek en zullen dossiers bij behandelend specialist(en) opgevraagd worden.
En dan begint het pas. De vraag of er überhaupt een erfelijk iets speelt. Vervolgens de vraag óf men daar wel 'wat mee kan'. Is er bijv. überhaupt al bekend naar welk gendefect men moet zoeken om aan te tonen dat er bij jouw man sprake is van een erfelijke component of niet. En dan nog weer de vraag welke vorm van erfelijkheid het betreft.
Stel, men heeft aanknopingspunten en er kan verder gezocht worden door DNA-testen. Dat is ook een verhaal van een lange adem. Zelfs als men weet in welke hoek men moet zoeken kan het nog veel zoekwerk kosten en dat kost tijd. Vaak als je de eerste in een familie bent die de molen in gaat zal dat nog wat meer zoekwerk vergen. Als je van Tante Marie al weet naar welk gendefect je moet zoeken, dan zoekt dat sneller dan wanneer je alle mogelijke defecten na moet gaan lopen. Het is niet ongewoon dat deze testen maanden of een jaar duren.
Stel, men kan een gendefect bij jouw man aantonen en iets over de vorm van erfelijkheid zeggen. Dan is het verhaal daarbij nog niet altijd klaar. Dan komen vragen om de hoek als risico's, de eventuele optie om prenataal te testen of niet etcetc.
De klinische genetica is een langdurig tijdvretend traject. Vervelend, maar als je dit wilt laten uitpluizen (wat ik wel kan begrijpen) dan is dat de prijs ervan. Calculeer voor jezelf nu een periode van 2 jaar in als 'wachttijd'. Erg grote kans dat je voor die 2 jaar om zijn minimaal weet of er erfelijkheid kan spelen en waarschijnlijk ook al beduidend verder in het traject dan bent. Maar belangrijker; het geeft je nu adempauze. Zo lang als je nu nog op de 'kom op, hup gesprek, ik wil meer weten' (nogmaals; heel begrijpelijk!) zit, voelt het als nóg langer duren dan wanneer je er een bepaalde berusting in kan vinden.
Mijn ervaringen? Bij de eerste keer (ziekenhuis A) kon ik met een 2 maanden op een eerste consult. Daar gebruikte men geen vragenlijsten vooraf. Het eerste consult heeft bijna anderhalf uur geduurd, incl. lichamelijk onderzoek. Het heeft zo'n 5 maanden geduurd voor alle dossiers waren opgevraagd en verwerkt. Men heeft toen geen verdere klinische tests gedaan. De uitslag is een week of 6 daarna officieel binnen gekomen.
De tweede maal (ziekenhuis B) konden we met anderhalve maand terecht. Babbeltje van zo'n 2,5 uur (3 personen uit 1 gezin) incl. 3 maal lichamelijk onderzoek. Groot deel van nodige medische dossiers hebben we daarbij zelf al overhandigd. Daarna is men aan de slag gegaan met opvragen van rest van de dossiers. Na 3 maanden was dit rond en verwerkt, waarop er een 2e consult gepland werd voor de maand daarop. Mijn ouders hebben in dat 2e consult hun uitslag gehad, bij hen speelde het gezochte niet. Bij mij wel (wat dus al bekend was), en er was aanleiding om te kijken of er een bepaald type aan te tonen of uit te sluiten valt. Hiervoor is een huidbioptie genomen die op kweek gezet wordt. Deze bioptie is tijdens het 2e consult ter plekke genomen. Als alles mee zit is de uitslag van deze kweek er met een half jaar. Redelijk snel, er zijn ook ziekenhuizen waarbij dit langer duurt voor deze specifieke test.
Sec de erfelijkheid en kinderen krijgen, dan. I.v.m. de erfelijkheid heb ik besloten geen kinderen te willen. Mijn aandoening is dominant erfelijk (kind hoeft maar van 1 ouder het gendefect te erven om ook de aandoening te krijgen) en valt niet aan te tonen of uit te sluiten bij prenatale diagnostiek. Had ik wél kinderen willen krijgen, dan zou ik een keuze kunnen maken om dit nu al te doen of niet. Voor de erfelijkheid maakt de specifieke typering in mijn geval niet uit, het is voor mijn situatie sowieso dominant erfelijk. Wat dat betreft hoef ik dus geen uitslag af te wachten. Wel als ik een typering (en daarmee gemiddelde levensverwachting voor kind) zou willen weten.
Je ziet al; er zijn heel veel grijstinten tussen zwart en wit. Afhankelijk van jullie situatie en de mogelijkheden die men jullie wel of niet kan bieden kan het alle kanten op gaan. Het is lang, misschien wel heel lang wachten en das soms ronduit rot. Houd voor ogen waarom je het doet. Probeer je eens in te denken hoe het in 2013 zal zijn. Heb je dan spijt dat je nu langer moet wachten of zou je spijt hebben als je er toch al voor zou gaan? Als voor jullie deze informatie dusdanig belangrijk is, dan zal de beloning er naar zijn straks. Of de grote opluchting dat er geen erfelijkheid speelt (joepie!), of meer informatie over wat er speelt waardoor jullie een keuze kunnen maken de bij jullie past. Succes met het wachten!
vandaag ga ik van alles kunnen
zaterdag 22 maart 2008 om 10:03
Hallo Star,
Wij zijn momenteel bezig met een erfelijkheidsonderzoek bij het KGCN. Ze onderzoeken de kans op erfelijkheid in verband met de verstandelijk handicap van mijn broer. Hebben ongeveer een maand moeten wachten op een uitnodiging voor een intake gesprek. Hierin moesten we vertellen waarom we dit onderzoek wilden, gevolgt door een lichamelijk onderzoek bij mijn broer en bloedafname bij mijn broer en ouders. De bedoeling is een chromosomen-onderzoek.
Op dit moment zitten we te wachten (al 2 maanden) totdat de eerste 2 onderzoeken zijn afgerond. Nog een maand te gaan. We horen dan of er misschien iets is gevonden. Zo niet dan starten ze nog een 3e onderzoek waar 6 maanden voor staat. Met een beetje pech zijn we dus bijna een jaar verder voordat er een eventuele uitslag binnen is en kunnen gaan beginnen met zwanger worden.
Duurt allemaal wel er lang, helemaal als je klaar bent voor gezinsuitbreiding. Maar aan de andere kant wil ik wel weten hoe groot de kans is op een kindje met een erfelijke afwijking. Kortom: ik weet hoe je je voelt !!! Het is niet gemakkelijk al dat lange wachten maar ik ga er maar vanuit dat het ergens goed voor is.
Veel succes in ieder geval
Groetjes Sanneke
Wij zijn momenteel bezig met een erfelijkheidsonderzoek bij het KGCN. Ze onderzoeken de kans op erfelijkheid in verband met de verstandelijk handicap van mijn broer. Hebben ongeveer een maand moeten wachten op een uitnodiging voor een intake gesprek. Hierin moesten we vertellen waarom we dit onderzoek wilden, gevolgt door een lichamelijk onderzoek bij mijn broer en bloedafname bij mijn broer en ouders. De bedoeling is een chromosomen-onderzoek.
Op dit moment zitten we te wachten (al 2 maanden) totdat de eerste 2 onderzoeken zijn afgerond. Nog een maand te gaan. We horen dan of er misschien iets is gevonden. Zo niet dan starten ze nog een 3e onderzoek waar 6 maanden voor staat. Met een beetje pech zijn we dus bijna een jaar verder voordat er een eventuele uitslag binnen is en kunnen gaan beginnen met zwanger worden.
Duurt allemaal wel er lang, helemaal als je klaar bent voor gezinsuitbreiding. Maar aan de andere kant wil ik wel weten hoe groot de kans is op een kindje met een erfelijke afwijking. Kortom: ik weet hoe je je voelt !!! Het is niet gemakkelijk al dat lange wachten maar ik ga er maar vanuit dat het ergens goed voor is.
Veel succes in ieder geval
Groetjes Sanneke
zaterdag 22 maart 2008 om 11:51
Ik heb het even nagekeken. Tussen de brief van de huisarts en de schriftelijke uitslag van het onderzoek, zat bij mij een jaar. Nu weet ik niet meer hoe snel ik bij genetisch deskundige zat. Maar bij wij wisten ze exact welk gen onderzocht moest worden, dus de lichamelijke onderzoeken beperkten zich tot bloedprikken.
zaterdag 22 maart 2008 om 12:11
Hoi Starbelly,
Wij hebben 24 april toevallig de eerste afspraak gepland staan voor een genetisch erfelijkheidsonderzoek voor de aangeboren hartafwijking van mijn man. Mijn man heeft naar alle waarschijnlijkheid HCM, dat is een (in 85% van de gevallen) erfelijke hartafwijking waarbij de hartwand verdikt raakt. Hij heeft een jaar geleden een hartstilstand gekregen, waarna hij een ICD (inwendige defibrillator) heeft geimplanteerd gekregen.
Wij hebben al kinderen (3, in de leeftijd van bijna 12, 8 en 3 jaar). HCM openbaart zich meestal in de adolescentie en dan vaak gelijk met een hartstilstand, dus je begrijpt dat wij heel graag heel snel willen weten of mijn man de erfelijke variant heeft.
Ons hebben ze ook al verteld dat het wel lang gaat duren.
Wij stonden vanaf februari op de wachtlijst voor het eerste gesprek (nu dus de 24ste april). Wij hebben ook een lange lijst thuisgestuurd gekregen, met allerlei medische vragen over ouders/grootouders/tantes/ooms ed van mijn man.
Mijn man is in principe de eerste die op erfelijkheid onderzocht wordt en, zoals iemand anders hier ook al schreef, dan is het lastiger uitzoeken omdat het genetische gen dat afwijkt dan nog niet bekend is.
Ze hebben ons gezegd dat we moeten rekenen op een half jaar tot driekwart jaar vanaf het eerste gesprek (wij gaan naar het AMC).
Als mijn man is onderzocht, is dan (hopelijk niet natuurlijk) mijn oudste zoon aan de beurt en dat kan ook weer een jaar duren.
Ik vind het allemaal heel eng, vooral omdat mijn zoon al bijna 12 jaar is en de ziekte zich in de adolescentie kan openbaren. Maar je kunt niet anders dan geduld hebben...
Jullie hebben nog geen kinderen, begrijp ik uit je verhaal?
Dat lijkt me ook heel moeilijk, want dan krijg je natuurlijk nog de vraag; als het een genetische afwijking blijkt te zijn, ga je dan wel of niet voor kinderen?
Ik zou eerlijk gezegd niet weten wat ik besloten zou hebben als deze afwijking van mijn man bekend was geweest voordat we kinderen hadden gekregen...
Sterkte met het wachten en met je beslissing
Groetjes,
Hova
Wij hebben 24 april toevallig de eerste afspraak gepland staan voor een genetisch erfelijkheidsonderzoek voor de aangeboren hartafwijking van mijn man. Mijn man heeft naar alle waarschijnlijkheid HCM, dat is een (in 85% van de gevallen) erfelijke hartafwijking waarbij de hartwand verdikt raakt. Hij heeft een jaar geleden een hartstilstand gekregen, waarna hij een ICD (inwendige defibrillator) heeft geimplanteerd gekregen.
Wij hebben al kinderen (3, in de leeftijd van bijna 12, 8 en 3 jaar). HCM openbaart zich meestal in de adolescentie en dan vaak gelijk met een hartstilstand, dus je begrijpt dat wij heel graag heel snel willen weten of mijn man de erfelijke variant heeft.
Ons hebben ze ook al verteld dat het wel lang gaat duren.
Wij stonden vanaf februari op de wachtlijst voor het eerste gesprek (nu dus de 24ste april). Wij hebben ook een lange lijst thuisgestuurd gekregen, met allerlei medische vragen over ouders/grootouders/tantes/ooms ed van mijn man.
Mijn man is in principe de eerste die op erfelijkheid onderzocht wordt en, zoals iemand anders hier ook al schreef, dan is het lastiger uitzoeken omdat het genetische gen dat afwijkt dan nog niet bekend is.
Ze hebben ons gezegd dat we moeten rekenen op een half jaar tot driekwart jaar vanaf het eerste gesprek (wij gaan naar het AMC).
Als mijn man is onderzocht, is dan (hopelijk niet natuurlijk) mijn oudste zoon aan de beurt en dat kan ook weer een jaar duren.
Ik vind het allemaal heel eng, vooral omdat mijn zoon al bijna 12 jaar is en de ziekte zich in de adolescentie kan openbaren. Maar je kunt niet anders dan geduld hebben...
Jullie hebben nog geen kinderen, begrijp ik uit je verhaal?
Dat lijkt me ook heel moeilijk, want dan krijg je natuurlijk nog de vraag; als het een genetische afwijking blijkt te zijn, ga je dan wel of niet voor kinderen?
Ik zou eerlijk gezegd niet weten wat ik besloten zou hebben als deze afwijking van mijn man bekend was geweest voordat we kinderen hadden gekregen...
Sterkte met het wachten en met je beslissing
Groetjes,
Hova
