Zwanger
alle pijlers
NIPT Test - Syndroom van Turner
woensdag 23 april 2014 om 10:31
Hi,
Ik weet even niet meer waar ik het zoeken moet. Ik ben 37 en zwanger van mijn eerste. We hebben een combinatietest laten doen, die met een nekplooimeting van (een mooie) 1.7mm resulteerde in een Down Syndroom kansberekening van 1:210. De combinatietestecho was prima in orde, goed hartje, neusbotje en andere zaken.
Wij hebben gekozen voor een NIPT om zeker te zijn en om niet het risico aan te gaan van een punctie of vlokkentest. Hierbij wilden wij ook graag weten of het een jongetje of een meisje wordt.
De test, die in Brussel is afgenomen (Harmony) gaf 1:10.000 op T21, 13 en 18, maar onze dochter heeft een indicatie van 99% op Turner. Het voelt heel tegenstrijdig en de arts gaf ook aan dat een fout positieve test kan bestaan en hij had ook niet nog niet veel meegemaakt dat een goede nekplooimeting dit resultaat gaf.
Morgen heb ik een consult op de VU, kennelijk moet dit alvorens een punctie te kunnen doen. En vanmiddag wordt er op mijn verzoek met de doptone geluisterd.
Ik heb een forum in de US gevonden waar veel fout positieve Turner diagnose uit de test kwamen. Ik moet dus nog vrij lang wachten, zeker een week tot ik weet waar ik aan toe ben. Ik weet dat Turner in vele gradaties kan komen (mozaiek), maar ben echt devastated. Heeft iemand advies of ervaringen die je met me delen wil? Ik ben overigens nu 16+2 weken zwanger.
Heel erg bedankt,
Jess
Ik weet even niet meer waar ik het zoeken moet. Ik ben 37 en zwanger van mijn eerste. We hebben een combinatietest laten doen, die met een nekplooimeting van (een mooie) 1.7mm resulteerde in een Down Syndroom kansberekening van 1:210. De combinatietestecho was prima in orde, goed hartje, neusbotje en andere zaken.
Wij hebben gekozen voor een NIPT om zeker te zijn en om niet het risico aan te gaan van een punctie of vlokkentest. Hierbij wilden wij ook graag weten of het een jongetje of een meisje wordt.
De test, die in Brussel is afgenomen (Harmony) gaf 1:10.000 op T21, 13 en 18, maar onze dochter heeft een indicatie van 99% op Turner. Het voelt heel tegenstrijdig en de arts gaf ook aan dat een fout positieve test kan bestaan en hij had ook niet nog niet veel meegemaakt dat een goede nekplooimeting dit resultaat gaf.
Morgen heb ik een consult op de VU, kennelijk moet dit alvorens een punctie te kunnen doen. En vanmiddag wordt er op mijn verzoek met de doptone geluisterd.
Ik heb een forum in de US gevonden waar veel fout positieve Turner diagnose uit de test kwamen. Ik moet dus nog vrij lang wachten, zeker een week tot ik weet waar ik aan toe ben. Ik weet dat Turner in vele gradaties kan komen (mozaiek), maar ben echt devastated. Heeft iemand advies of ervaringen die je met me delen wil? Ik ben overigens nu 16+2 weken zwanger.
Heel erg bedankt,
Jess
woensdag 23 april 2014 om 11:47
quote:geboluti schreef op 23 april 2014 @ 11:41:
De kans op foute uitslagen in de geslachtschromosomen met de NIPT is relatief groot. Daarom is er NL gekozen om de geslachtsbepaling niet mee te nemen in de NIPT.Bedankt Geboluti, dit is nieuwe informatie voor mij. Ik heb me wel aardig geinformeerd, ook op de NL markt, maar dit feit was mij nog onbekend. Als in mijn geval er een fout is gemaakt, dan zal dat nog een bewijs zijn waarom dit niet in NL wordt gedaan. Ik hoop het zo.
De kans op foute uitslagen in de geslachtschromosomen met de NIPT is relatief groot. Daarom is er NL gekozen om de geslachtsbepaling niet mee te nemen in de NIPT.Bedankt Geboluti, dit is nieuwe informatie voor mij. Ik heb me wel aardig geinformeerd, ook op de NL markt, maar dit feit was mij nog onbekend. Als in mijn geval er een fout is gemaakt, dan zal dat nog een bewijs zijn waarom dit niet in NL wordt gedaan. Ik hoop het zo.
woensdag 23 april 2014 om 11:59
Jess, wat een rotuitslag!
Dat verwacht je toch niet? En heb je al met je man besproken of je wel een punctie wil? Ivm de kans op een miskraam.
Ik heb zelf nog op de site gekeken van Ariosa, maar ik vind daar ook niets over de foutmarges van de geslachtschromosoomtest. In Antwerpen vertelden ze ook niets daarover. Wij hebben wel het geslacht laten onderzoeken, maar daar kwam een gewone uitslag uit.
Ik wens je veel sterkte de komende tijd en hopelijk is het inderdaad zoals je zelf al vond online en zoals geboluti schrijft een vals positief en krijgen jullie een gezond meisje!
Dat verwacht je toch niet? En heb je al met je man besproken of je wel een punctie wil? Ivm de kans op een miskraam.
Ik heb zelf nog op de site gekeken van Ariosa, maar ik vind daar ook niets over de foutmarges van de geslachtschromosoomtest. In Antwerpen vertelden ze ook niets daarover. Wij hebben wel het geslacht laten onderzoeken, maar daar kwam een gewone uitslag uit.
Ik wens je veel sterkte de komende tijd en hopelijk is het inderdaad zoals je zelf al vond online en zoals geboluti schrijft een vals positief en krijgen jullie een gezond meisje!
woensdag 23 april 2014 om 12:12
Cheery, dank je wel voor je berichtje.
Mijn man en ik staan positief tegenover een punctie. De uitslag die ik gekregen heb is niet door mij te negeren. Ik vind niet dat ik 'eigenwijs' kan zeggen dat 'de test toch niet klopt', hoe graag ik dat ook zou willen.
Natuurlijk nemen we in de beslissing over verdere stappen de mening het het VU zwaar mee. Wellicht dat uitgebreid echoscopisch onderzoek voldoende uitsluitsel kan geven (pos/neg).
De 4 ondernemingen/labs die in de VS de NIPT aanbieden hebben allen een andere naam (Maternit 21, Harmony, Panorama en nog een). Ik vermoed dat zij zelf (commercieel gezien) geen kritische noot bij hun eigen onderzoek zetten. Wel heb ik dit gevonden:
http://community.babycent ... ternit21_-_false_positive
Dames, wat fijn dat jullie meedenken en -leven.
Mijn man en ik staan positief tegenover een punctie. De uitslag die ik gekregen heb is niet door mij te negeren. Ik vind niet dat ik 'eigenwijs' kan zeggen dat 'de test toch niet klopt', hoe graag ik dat ook zou willen.
Natuurlijk nemen we in de beslissing over verdere stappen de mening het het VU zwaar mee. Wellicht dat uitgebreid echoscopisch onderzoek voldoende uitsluitsel kan geven (pos/neg).
De 4 ondernemingen/labs die in de VS de NIPT aanbieden hebben allen een andere naam (Maternit 21, Harmony, Panorama en nog een). Ik vermoed dat zij zelf (commercieel gezien) geen kritische noot bij hun eigen onderzoek zetten. Wel heb ik dit gevonden:
http://community.babycent ... ternit21_-_false_positive
Dames, wat fijn dat jullie meedenken en -leven.
woensdag 23 april 2014 om 12:28
Ik wil je allereerst een knuffel geven omdat ik weet hoe zenuwslopend het is om in zo'n onzekere tijd te zitten .
Ik heb geen ervaring met de NIPT test en dus ook niet met een foutieve uitslag daar van. Zelf heb ik wel een kindje met het Turner syndroom gedragen (helaas overleden met 13 weken). Bij ons was er echt een extreem verdikte nekplooi te zien, 13,1 mm. Dit is echt een kenmerk van Turner. Ik hoop dus echt, omdat jullie kindje zo'n mooie nekplooi heeft, er gewoon een fout gemaakt is met die test en alles in orde is. 99% (als ik het goed heb) van kindjes met het Tirner syndroom halen de eerste 3 maanden vd zwangerschap ook niet. Ik hoop dat ik je hier een beetje mee gerust stel en hoop dat je alsnog een goede uitslag krijgt en lekker kunt genieten.
Liefs
Ik heb geen ervaring met de NIPT test en dus ook niet met een foutieve uitslag daar van. Zelf heb ik wel een kindje met het Turner syndroom gedragen (helaas overleden met 13 weken). Bij ons was er echt een extreem verdikte nekplooi te zien, 13,1 mm. Dit is echt een kenmerk van Turner. Ik hoop dus echt, omdat jullie kindje zo'n mooie nekplooi heeft, er gewoon een fout gemaakt is met die test en alles in orde is. 99% (als ik het goed heb) van kindjes met het Tirner syndroom halen de eerste 3 maanden vd zwangerschap ook niet. Ik hoop dat ik je hier een beetje mee gerust stel en hoop dat je alsnog een goede uitslag krijgt en lekker kunt genieten.
Liefs
woensdag 23 april 2014 om 12:38
Wow Shirmama, wat een heftige ervaring heb je doorgemaakt. Je weet precies hoe het voelt. Ik wens je sterkte met de verwerking.
Je geeft me inderdaad hoop, zo expliciet heb ik nog niet kunnen vinden dat een verdikte NP echt een kenmerk is van Turner, en jij kunt het weten inderdaad.
Als het echt zo is dat de test fout positief is en we een gezonde dochter mogen verwelkomen dan zal ik alles op alles zetten om dit soort martelgangen voor aanstaande ouders in de toekomst te voorkomen.
Liefs
Je geeft me inderdaad hoop, zo expliciet heb ik nog niet kunnen vinden dat een verdikte NP echt een kenmerk is van Turner, en jij kunt het weten inderdaad.
Als het echt zo is dat de test fout positief is en we een gezonde dochter mogen verwelkomen dan zal ik alles op alles zetten om dit soort martelgangen voor aanstaande ouders in de toekomst te voorkomen.
Liefs
woensdag 23 april 2014 om 12:39
quote:geboluti schreef op 23 april 2014 @ 11:41:
De kans op foute uitslagen in de geslachtschromosomen met de NIPT is relatief groot. Daarom is er NL gekozen om de geslachtsbepaling niet mee te nemen in de NIPT.
Is turner geslachts gebonden? In de zin van jongen heeft verschijnselen meisje niet of andersom?
Mocht dit het geval zijn kun je als nu eerste stap geslachtsbepaling doen dmv bloed prikken.
Heel veel sterkte en een dikke knuffel
De kans op foute uitslagen in de geslachtschromosomen met de NIPT is relatief groot. Daarom is er NL gekozen om de geslachtsbepaling niet mee te nemen in de NIPT.
Is turner geslachts gebonden? In de zin van jongen heeft verschijnselen meisje niet of andersom?
Mocht dit het geval zijn kun je als nu eerste stap geslachtsbepaling doen dmv bloed prikken.
Heel veel sterkte en een dikke knuffel
woensdag 23 april 2014 om 12:45
Shirmama, weet je zeker dat het om Turner ging?
Over het algemeen zijn Turnermeisjes normaal levensvatbaar.
Jess, ik heb hier nog een link gevonden waar je wellicht ook wat aan hebt: http://www.turnercontact.nl/web/welkom/diagnose
Sterkte met alles!
Over het algemeen zijn Turnermeisjes normaal levensvatbaar.
Jess, ik heb hier nog een link gevonden waar je wellicht ook wat aan hebt: http://www.turnercontact.nl/web/welkom/diagnose
Sterkte met alles!
woensdag 23 april 2014 om 12:50
Hi Cheery,
45XO Turner is idd voor 99% niet levensvatbaar. Mosaiek varianten hebben wel een kans om levend geboren te worden en om zelfs ook goed te functioneren met een laag % Turner. Daar zit, kort door de bocht, het verschil.
Die chromosoom-typering zal ook, indien voor ons positief, ons informeren over de kwaliteit van leven. Er kan goed mee geleefd worden, maar de kwaliteit van het leven kan ook laag zijn. Maar goed, daar weet ik (nu nog) te weinig van.
Bedankt voor het linkje!
45XO Turner is idd voor 99% niet levensvatbaar. Mosaiek varianten hebben wel een kans om levend geboren te worden en om zelfs ook goed te functioneren met een laag % Turner. Daar zit, kort door de bocht, het verschil.
Die chromosoom-typering zal ook, indien voor ons positief, ons informeren over de kwaliteit van leven. Er kan goed mee geleefd worden, maar de kwaliteit van het leven kan ook laag zijn. Maar goed, daar weet ik (nu nog) te weinig van.
Bedankt voor het linkje!
woensdag 23 april 2014 om 13:38
@Cheery ja, dat weten we zeker. Bij de vlokkentest kwam uit dat ons meisje 100% gezond was maar een dag later kregen we een echo en was ze overleden op de dag vd test. Heb een curretage gehad en ze hebben het 'vruchtje' opgestuurd, daar is ze onderzocht en bleek ze wel Turner te hebben. Ze hebben waarschijnlijk bij de vlokkentest mijn vlokken onderzocht ipv die van de baby (vlokken bestaan uit moederlijke cellen en dus die van de baby) óf ons kindje had inderdaad mozaiek Turner en dan duiden niet alle cellen op Turner.
woensdag 23 april 2014 om 15:24
Het laatste onderzoek wijst uit dat de voorspellende waarde van geslachtschromosomale afwijkingen met de nipt 100% is wanneer deze negatief is, en net geen 50% wanneer deze positief is. Met name Turner gaf veel fout-positieven. Dat zou betekenen dat er een kans van minstens 1 op 2 is dat je dochter toch geen Turner heeft. Echter, alleen een punctie kan zekerheid verschaffen.
Je kunt verder lezen op pubmed. Zie ook http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24657131
Je kunt verder lezen op pubmed. Zie ook http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24657131
woensdag 23 april 2014 om 15:31
Ik wil me niet bemoeien met dingen waar ik geen verstand van heb, maar ik begrijp niet zo goed waarom er zo'n paniek is over de Turner. Je wilt natuurlijk liever een gezond kind, maar de mensen die ik ken die het syndroom van Turner hebben, hebben een best wel normaal leven. Ik zou zelf niet verder gaan met risicovolle onderzoeken. Een zwangerschap is altijd onzeker.
woensdag 23 april 2014 om 17:33
@Pantax: dank je wel hiervoor. Nuttige informatie welke ik ga bestuderen. Morgen naar de VU, dus dan zal ik dit ook bespreken. Fijn dat je dit met me gedeeld hebt, want dit onderzoek ken ik niet.
Super.
@betjebig: mijn gevoel zegt anders, en voor een ieder is het weer verschillend. Respect voor degenen die zich er mee kunnen verzoenen/in berusten, zonder meer. Maar ik heb anders beslist.
Super.
@betjebig: mijn gevoel zegt anders, en voor een ieder is het weer verschillend. Respect voor degenen die zich er mee kunnen verzoenen/in berusten, zonder meer. Maar ik heb anders beslist.
woensdag 23 april 2014 om 17:56
Ik heb wel informatie gekregen over het zoeken naar afwijkingen in de geslachtsbepalingen genen. In principe wilden ze daar waar ik voor de NIPT was nog geen conclusies aan verbinden omdat deze nog niet voldoende zeker zijn. In het geval van een goede uitslag op deze chromosoom afwijkingen klopt die in bijna honderd procent van de gevallen, maar in het geval dat ze afwijking hebben geconstateerd is dit achteraf ook zeer regelmatig een "Valse positieve uitslag".
Turner betekend voor zover ik weet dat er meer één x-chromosoom is gevonden in plaats van twee. Het meisje is dan eigenlijk altijd onvruchtbaar, blijft vaak wat kleiner en ontwikkeld zich op geestelijk niveau normaal of iets vertraagd.
Veel sterkte met wachten TO: ik kan me voorstellen dat dat echt vreselijk is.....
Turner betekend voor zover ik weet dat er meer één x-chromosoom is gevonden in plaats van twee. Het meisje is dan eigenlijk altijd onvruchtbaar, blijft vaak wat kleiner en ontwikkeld zich op geestelijk niveau normaal of iets vertraagd.
Veel sterkte met wachten TO: ik kan me voorstellen dat dat echt vreselijk is.....
woensdag 23 april 2014 om 18:05
@ Pantax: wat een eyeopener is dit. 15 vrouwen positief, maar dan nog eens 11 die een vals-positief resultaat hebben gekregen door dit type test. Dank je.
@Siska74: heb je de link van Pantax gelezen? bizar bijna.
Net terug van de VK. Doptone ingezet en het hartje doet vrolijk haar best.... morgen VU.
@Siska74: heb je de link van Pantax gelezen? bizar bijna.
Net terug van de VK. Doptone ingezet en het hartje doet vrolijk haar best.... morgen VU.
woensdag 23 april 2014 om 18:12
quote:betjebig schreef op 23 april 2014 @ 15:31:
Ik wil me niet bemoeien met dingen waar ik geen verstand van heb, maar ik begrijp niet zo goed waarom er zo'n paniek is over de Turner. Je wilt natuurlijk liever een gezond kind, maar de mensen die ik ken die het syndroom van Turner hebben, hebben een best wel normaal leven. Ik zou zelf niet verder gaan met risicovolle onderzoeken. Een zwangerschap is altijd onzeker.Nou inderdaad! Mijn nichtje heeft Turner. Is niks aan haar te zien of te merken. Behalve dat ze wat kort is en ze zal geen kinderen kunnen krijgen. Verder zit ze op een Leonardoschool voor hoogbegaafden, dus met het koppie is niks mis.
Ik wil me niet bemoeien met dingen waar ik geen verstand van heb, maar ik begrijp niet zo goed waarom er zo'n paniek is over de Turner. Je wilt natuurlijk liever een gezond kind, maar de mensen die ik ken die het syndroom van Turner hebben, hebben een best wel normaal leven. Ik zou zelf niet verder gaan met risicovolle onderzoeken. Een zwangerschap is altijd onzeker.Nou inderdaad! Mijn nichtje heeft Turner. Is niks aan haar te zien of te merken. Behalve dat ze wat kort is en ze zal geen kinderen kunnen krijgen. Verder zit ze op een Leonardoschool voor hoogbegaafden, dus met het koppie is niks mis.
Ab imo pectore
woensdag 23 april 2014 om 18:14
15 vrouwen positief voor àlle geslachtschromosomale afwijkingen, hoeveel daarvan 45,X waren staat niet vermeld. Dat zou betekenen dat de kans dus flink wat groter kan zijn dan 50% dat jouw nipt een vals positief resultaat gaf. Maar, zoals het artikel ook al stelt: 11 en 15 gevallen is wetenschappelijk gezien te weinig om harde uitspraken over te doen. Wat je er wel uit kunt concluderen is dat Turner moeilijk te testen valt met de nipt en dat er een heel redelijke hoop is dat je dochter gezond is.
Succes met je gesprek morgen!
Succes met je gesprek morgen!
woensdag 23 april 2014 om 18:51
Ik sta er net zo in als betjebig. Voor mij was dat dan ook de reden om geen combinatietest op nipt test te doen.
Maar dat is toch juist het mooie van een keus hebben. TO, jullie hebben bewust gekozen voor prenataal onderzoek. Groot gelijk dat je bij onverwacht nieuws voor het zekere gaat.
Hopelijk krijg je snel duidelijkheid (het liefst natuurlijk goed nieuws.
(Vrouwen met turner kunnen overigens wel zwanger raken dmv eiceldonatie dacht ik... Iets wat voor meer vrouwen een uitkomst is)
Maar dat is toch juist het mooie van een keus hebben. TO, jullie hebben bewust gekozen voor prenataal onderzoek. Groot gelijk dat je bij onverwacht nieuws voor het zekere gaat.
Hopelijk krijg je snel duidelijkheid (het liefst natuurlijk goed nieuws.
(Vrouwen met turner kunnen overigens wel zwanger raken dmv eiceldonatie dacht ik... Iets wat voor meer vrouwen een uitkomst is)
woensdag 23 april 2014 om 19:43
