Zwanger
alle pijlers
chromosoom afwijking
maandag 7 oktober 2013 om 22:11
Hallo allemaal,
Ik zou graag jullie mening willen horen.
ik (vrouw, 25 jaar, sinds kort getrouwd) en mijn man hebben een grote kinderwens.
Al sinds dat we samen zijn weten we dat hij drager is van een chromosoom afwijking. Hij is drager, maar heeft geen afwijkingen door deze chromosoom afwijking. Zijn broertje (overleden ten gevolge van) had wel de uiterlijke en fysieke kenmerken van de chromosoom afwijking. Dit wil zeggen, epileptische aanvallen, spastisch, 24/7 zorg afhankelijk.
Anderhalf jaar geleden zijn we in het ziekenhuis geweest om het 1 en ander uit te laten zoeken.
De kans bestaat (50%) dat wij een kind zullen krijgen die de afwijking heeft net als zijn broertje. Of we kunnen een kind krijgen die alleen drager is.
Al met al een ingewikkeld verhaal..... Komen in aanmerking voor vruchtwaterpunctie etc, en na 3 miskramen (kans op miskramen is aanmerkelijk groter dan bij 'gezonde' stellen) komen we in aanmerking voor ivf (embryoselectie)
Om een lang verhaal kort te maken.....
Ik ben doodsbang.... ik wil heel graag kinderen echt waar, maar wat als..... Hoe kan ik me in godsnaam voorbereiden hierop...?
Misschien dat er iemand is die in hetzelfde schuitje zit?
Ik zou graag jullie mening willen horen.
ik (vrouw, 25 jaar, sinds kort getrouwd) en mijn man hebben een grote kinderwens.
Al sinds dat we samen zijn weten we dat hij drager is van een chromosoom afwijking. Hij is drager, maar heeft geen afwijkingen door deze chromosoom afwijking. Zijn broertje (overleden ten gevolge van) had wel de uiterlijke en fysieke kenmerken van de chromosoom afwijking. Dit wil zeggen, epileptische aanvallen, spastisch, 24/7 zorg afhankelijk.
Anderhalf jaar geleden zijn we in het ziekenhuis geweest om het 1 en ander uit te laten zoeken.
De kans bestaat (50%) dat wij een kind zullen krijgen die de afwijking heeft net als zijn broertje. Of we kunnen een kind krijgen die alleen drager is.
Al met al een ingewikkeld verhaal..... Komen in aanmerking voor vruchtwaterpunctie etc, en na 3 miskramen (kans op miskramen is aanmerkelijk groter dan bij 'gezonde' stellen) komen we in aanmerking voor ivf (embryoselectie)
Om een lang verhaal kort te maken.....
Ik ben doodsbang.... ik wil heel graag kinderen echt waar, maar wat als..... Hoe kan ik me in godsnaam voorbereiden hierop...?
Misschien dat er iemand is die in hetzelfde schuitje zit?
maandag 7 oktober 2013 om 22:17
Ik denk niet dat het echt mogelijk is om je hierop voor te bereiden.
Je zal het gewoon moeten ondergaan / doorleven als je kinderen wil.
Ik zou in ieder geval zeker een vruchtwaterpunctie laten doen in jouw geval en zelfs overwegen om dan maar een kind te krijgen van een zaaddonor. Heel lullig voor je man maar 50% kans op een kind met een afwijking die dodelijk kan zijn dat vind ik nogal wat.
Niet alleen voor jullie zelf maar ook voor het desbetreffende kind dat het allemaal maar moet doorstaan.
Je zal het gewoon moeten ondergaan / doorleven als je kinderen wil.
Ik zou in ieder geval zeker een vruchtwaterpunctie laten doen in jouw geval en zelfs overwegen om dan maar een kind te krijgen van een zaaddonor. Heel lullig voor je man maar 50% kans op een kind met een afwijking die dodelijk kan zijn dat vind ik nogal wat.
Niet alleen voor jullie zelf maar ook voor het desbetreffende kind dat het allemaal maar moet doorstaan.
maandag 7 oktober 2013 om 22:21
Lijkt mij zeker het uitzoeken waard. Die spanning om al zwanger te zijn en niet te weten of de vrucht de chromosoom afwijking heeft lijkt mij vreselijk moeilijk om mee om te gaan. Laat staan als je dan slecht nieuws krijgt en een abortus moet gaan overwegen terwijl je kind dan misschien al gevoeld hebt en het zeer gewenst is.
Toch wel raar waarom dat in Nederland niet gelijk kan.
3 miskramen laat je echt niet zomaar van je afglijden.
Toch wel raar waarom dat in Nederland niet gelijk kan.
3 miskramen laat je echt niet zomaar van je afglijden.
maandag 7 oktober 2013 om 22:25
maandag 7 oktober 2013 om 22:32
Moeilijk. Niet direct in hetzelfde schuitje, maar vriend heeft een chronische ziekte. Zijn broer die deze ziekte ook had is een half jaar geleden overleden. Hoewel de kans om deze ziekte over te dragen minder dan 50% is, vinden wij het toch wel een hoog risico. Wij denken dan ook serieus na over een spermadonor.
Wat ik niet zo goed begrijp is waarom je pas na 3 miskramen in aanmerking komt voor embryoselectie? De embryoselectie is er toch voor om te zorgen dat je kind niet deze ziekte kan krijgen. Niet zozeer omdat je niet zwanger kan blijven (om het maar even zo te zeggen)
Bij ons levert embryoselectie niks op, omdat deze ziekte zo vroeg nog niet te zien is
Wat ik niet zo goed begrijp is waarom je pas na 3 miskramen in aanmerking komt voor embryoselectie? De embryoselectie is er toch voor om te zorgen dat je kind niet deze ziekte kan krijgen. Niet zozeer omdat je niet zwanger kan blijven (om het maar even zo te zeggen)
Bij ons levert embryoselectie niks op, omdat deze ziekte zo vroeg nog niet te zien is
maandag 7 oktober 2013 om 22:38
We zijn bij een klinisch geneticus geweest en die heeft verteld wat de opties zijn....
Ze willen waarschijnlijk eerst kijken wat de natuur doet? Vond het ook een beetje vreemd eigenlijk maar goed hij is de man die er verstand van zou moeten hebben.
We hebben wel nagedacht over een donor maar ik ben er nog niet over uit.. Het liefste wil ik toch een kindje van mijn eigen man. Moeilijk in ieder geval om deze keuzes te maken.
Ze willen waarschijnlijk eerst kijken wat de natuur doet? Vond het ook een beetje vreemd eigenlijk maar goed hij is de man die er verstand van zou moeten hebben.
We hebben wel nagedacht over een donor maar ik ben er nog niet over uit.. Het liefste wil ik toch een kindje van mijn eigen man. Moeilijk in ieder geval om deze keuzes te maken.
maandag 7 oktober 2013 om 22:48
maandag 7 oktober 2013 om 22:52
Mijn man heeft ook een chromosoomafwijking. Wij hebben 50% kans op een slechte doorgave, 25% op een dragerschap en 25% op het niet doorgeven van de afwijking. In het eerste geval gaat het in meestal in het eerste trimester van de zwangerschap mis. Als dat niet gebeurt is er nog een kleine kans dat het later misgaat en dan nog een kleinere kans dat de baby zwaar meervoudig gehandicapt geboren wordt. Dit is passend bij de chromosoomafwijking van mijn man dus.
Echter.... wij zijn pas achter deze afwijking gekomen nadat ik al drie miskramen had gehad. En tussendoor ook twee gezonde kinderen ( die hooguit ook drager zijn) heb gekregen. En op het moment van de uitslag was ik zwanger (nu hoogzwanger) van een tweeling.
Wij hebben ervoor gekozen om geen onderzoek te laten doen, behalve een GUO (een uitgebreide 20 weken echo).
Jullie staan, als ik het goed begrijp, nog aan het begin: jullie hebben de informatie en nog geen kinderen. Wij kregen de info pas achteraf. Ik kan je daarom ook niet echt adviseren. Ik kan je wel voorstellen dat het heftige kost voor je is. Zeker gezien je schoonbroer. Heel veel sterkte in ieder geval!!!
Echter.... wij zijn pas achter deze afwijking gekomen nadat ik al drie miskramen had gehad. En tussendoor ook twee gezonde kinderen ( die hooguit ook drager zijn) heb gekregen. En op het moment van de uitslag was ik zwanger (nu hoogzwanger) van een tweeling.
Wij hebben ervoor gekozen om geen onderzoek te laten doen, behalve een GUO (een uitgebreide 20 weken echo).
Jullie staan, als ik het goed begrijp, nog aan het begin: jullie hebben de informatie en nog geen kinderen. Wij kregen de info pas achteraf. Ik kan je daarom ook niet echt adviseren. Ik kan je wel voorstellen dat het heftige kost voor je is. Zeker gezien je schoonbroer. Heel veel sterkte in ieder geval!!!
dinsdag 8 oktober 2013 om 00:06
Misschien offtopic, maar ik snap niet hoe een afwijking waar je man geen last van heeft 50% overerving geeft. Is dat X-chromosoom gebonden? Of ben jij ook drager van de afwijking?
Zelfde geldt voor die andere poster met een man met een afwijking en 25% kans op dragerschap, 25% kans op geen dragerschap en 50% kans op de ziekte. Dat kan alleen als het een recessieve aandoening betreft en beide wensouders drager zijn. Dus dan moet je niet enkel spreken over je man die de afwijking draagt, maar jij dus ook.
Misschien zie ik iets over het hoofd hoor (je hebt ook nog mitochondriale ziektes, maar die erven altijd via de moeder over)
Zelfde geldt voor die andere poster met een man met een afwijking en 25% kans op dragerschap, 25% kans op geen dragerschap en 50% kans op de ziekte. Dat kan alleen als het een recessieve aandoening betreft en beide wensouders drager zijn. Dus dan moet je niet enkel spreken over je man die de afwijking draagt, maar jij dus ook.
Misschien zie ik iets over het hoofd hoor (je hebt ook nog mitochondriale ziektes, maar die erven altijd via de moeder over)
Occam's razor
dinsdag 8 oktober 2013 om 03:05
Debora, het klinkt alsof je er verstand van hebt. Eerlijk gezegd heb ik dat niet, ondanks dat mijn man die afwijking heeft. In zijn geval is er sprake van een translocatie. En specifiek: een gebalanceerde translocatie. Ik heb geen afwijking. Zijn translocatie kan 4 scenario's hebben voor ons nageslacht: 2 foute, 1 die leidt tot ook een gebalanceerde translocatie en een die ertoe leidt dat de translocatie weg is.
dinsdag 8 oktober 2013 om 08:26
Lolletje, neem even contact op met dokter de Die, van PGD Nederland. Zij kan je meer vertellen en uitnodigen voor een gesprek.
http://www.pgdnederland.nl/over-ons/contact
http://www.pgdnederland.nl/over-ons/contact
