Zwanger
alle pijlers
chromosoom afwijking
maandag 7 oktober 2013 om 22:11
Hallo allemaal,
Ik zou graag jullie mening willen horen.
ik (vrouw, 25 jaar, sinds kort getrouwd) en mijn man hebben een grote kinderwens.
Al sinds dat we samen zijn weten we dat hij drager is van een chromosoom afwijking. Hij is drager, maar heeft geen afwijkingen door deze chromosoom afwijking. Zijn broertje (overleden ten gevolge van) had wel de uiterlijke en fysieke kenmerken van de chromosoom afwijking. Dit wil zeggen, epileptische aanvallen, spastisch, 24/7 zorg afhankelijk.
Anderhalf jaar geleden zijn we in het ziekenhuis geweest om het 1 en ander uit te laten zoeken.
De kans bestaat (50%) dat wij een kind zullen krijgen die de afwijking heeft net als zijn broertje. Of we kunnen een kind krijgen die alleen drager is.
Al met al een ingewikkeld verhaal..... Komen in aanmerking voor vruchtwaterpunctie etc, en na 3 miskramen (kans op miskramen is aanmerkelijk groter dan bij 'gezonde' stellen) komen we in aanmerking voor ivf (embryoselectie)
Om een lang verhaal kort te maken.....
Ik ben doodsbang.... ik wil heel graag kinderen echt waar, maar wat als..... Hoe kan ik me in godsnaam voorbereiden hierop...?
Misschien dat er iemand is die in hetzelfde schuitje zit?
Ik zou graag jullie mening willen horen.
ik (vrouw, 25 jaar, sinds kort getrouwd) en mijn man hebben een grote kinderwens.
Al sinds dat we samen zijn weten we dat hij drager is van een chromosoom afwijking. Hij is drager, maar heeft geen afwijkingen door deze chromosoom afwijking. Zijn broertje (overleden ten gevolge van) had wel de uiterlijke en fysieke kenmerken van de chromosoom afwijking. Dit wil zeggen, epileptische aanvallen, spastisch, 24/7 zorg afhankelijk.
Anderhalf jaar geleden zijn we in het ziekenhuis geweest om het 1 en ander uit te laten zoeken.
De kans bestaat (50%) dat wij een kind zullen krijgen die de afwijking heeft net als zijn broertje. Of we kunnen een kind krijgen die alleen drager is.
Al met al een ingewikkeld verhaal..... Komen in aanmerking voor vruchtwaterpunctie etc, en na 3 miskramen (kans op miskramen is aanmerkelijk groter dan bij 'gezonde' stellen) komen we in aanmerking voor ivf (embryoselectie)
Om een lang verhaal kort te maken.....
Ik ben doodsbang.... ik wil heel graag kinderen echt waar, maar wat als..... Hoe kan ik me in godsnaam voorbereiden hierop...?
Misschien dat er iemand is die in hetzelfde schuitje zit?
dinsdag 8 oktober 2013 om 08:54
Iig mogen mijn kinderen, tegen de tijd dat ze een kinderwens hebben, terecht om bloed te laten prikken. Ik had begrepen dat als blijkt dat ze ook een (gebalanceerde) translocatie hebben, zij in aanmerking komen voor embryoselectie. Maar dat kan ik verkeerd begrepen hebben. Voor ons is het niet relevant, wij hebben straks vier kinderen, meer dan genoeg.
Om nog terug te komen op de vragen van Debora: bij mijn man zit de afwijking niet op een geslachtschromosoom. Chromosomen heb he in paren, 26 x. Bij mijn man zit er een wisseling (een translocatie dus) tussen één van het paar 5 en één van het paar 6. Vandaar vier manieren van doorgave.
Om nog terug te komen op de vragen van Debora: bij mijn man zit de afwijking niet op een geslachtschromosoom. Chromosomen heb he in paren, 26 x. Bij mijn man zit er een wisseling (een translocatie dus) tussen één van het paar 5 en één van het paar 6. Vandaar vier manieren van doorgave.
dinsdag 8 oktober 2013 om 15:59
quote:lienepiennetje schreef op 08 oktober 2013 @ 07:27:
Over ingewikkelde overervingspatronen
Soms is er een recessieve aandoening die door een zogenaamd mozaiekpatroon toch tot uiting komt.
Sommige eigenschappen komen steevast tot uiting. Mensen met een bloedgroep AB hebben op het ene chromosoom de uiting voor A en de ander voor B. Samen geven ze je bloedgroep AB.
Soms zijn er chromosomen of genen, waarbij maar één van de genen ingeschakeld is. Welk gen dit is, is per cel verschillend. Stel nu in het geval van bloedgroepen, dat dit het geval zou zijn (dat is dus niet zo). Dan kom je in de ene cel bloedgroep A tegen en in de andere cel bloedgroep B, maar nergens beide bloedgroepen in één cel. (Dit is dus slechts een voorbeeld)
Wat dat zou betekenen is dat je lichaam voor de helft het zieke gen heeft, en voor de andere helft het gezonde gen tot uiting brengt. Omdat je voldoende gezonde cellen hebt, merkt je lichaam daar niks van. Helaas is deze verdeling niet altijd 50/50. In sommige gevallen kan het dus zijn dat die verdeling 20/80 is. Bijvoorbeeld 20% van de cellen brengt het 'gezonde' gen tot uiting en 80% brengt het zieke gen tot uiting. In dat geval kun je wel degelijk last hebben van de genafwijking. Ik geloof dat dit voornamelijk geldt voor X-chromosoom doorgegeven afwijkingen, omdat in iedere cel in theorie maar 1 van de 2 X-chromosomen actief is.
Het kan óók nog zijn dat een persoon zelf geen drager is van een mutatie, maar die alleen in de voortplantingscellen heeft zitten. Dat is dan een nieuwe mutatie die waarschijnlijk al op zeer jonge leeftijd ontstaan is en dan kun je van tevoren niet goed voorspellen hoe groot de kans op de ziekte is, omdat je niet weet hoeveel van de voortplantingscellen aangetast zijn.
Maar goed, wat ík zou doen, is zorgen dat je een klinisch geneticus hebt die je dit verhaal uitlegt aan de hand van een stamboom (want daar werken klinisch genetici mee). Persoonlijk zou ik precies willen weten hoe de kansen met overerving zitten. Want als ik deze verhalen hoor, komt het op mij over dat er in de informatieverstrekking iets verkeerd is gegaan of verkeerd is overgekomen. En dat óf de percentages niet kloppen, óf het type overerving niet klopt.
Wat betreft de man van quimn, als ik deze folder lees, is de kans juist heel klein dat je een kind met die afwijking krijgt als het een gebalanceerde translocatie betreft (pdf-alert): http://www.vumc.nl/afdeli ... abet/H/habituele_abortus_(herhaald1.pdf
Rond de 1%. Het patroon dat jij noemt ken ik volgens mij alleen van recessieve overervingen en dan ben jíj ook een speler in het geheel.
Maar goed, er zullen vast heel ingewikkelde genetische afwijkingen zijn die mijn pet te boven gaan. Dus misschien bestaat het echt wel, maar tot nu toe ken ik ze niet en persoonlijk zou ik dan graag een plaatje krijgen van de klinisch geneticus zodat ik anderen om me heen ook kan uitleggen hoe het in elkaar zit. (En dan snap ik het zelf misschien ook wat beter ).
Over ingewikkelde overervingspatronen
Soms is er een recessieve aandoening die door een zogenaamd mozaiekpatroon toch tot uiting komt.
Sommige eigenschappen komen steevast tot uiting. Mensen met een bloedgroep AB hebben op het ene chromosoom de uiting voor A en de ander voor B. Samen geven ze je bloedgroep AB.
Soms zijn er chromosomen of genen, waarbij maar één van de genen ingeschakeld is. Welk gen dit is, is per cel verschillend. Stel nu in het geval van bloedgroepen, dat dit het geval zou zijn (dat is dus niet zo). Dan kom je in de ene cel bloedgroep A tegen en in de andere cel bloedgroep B, maar nergens beide bloedgroepen in één cel. (Dit is dus slechts een voorbeeld)
Wat dat zou betekenen is dat je lichaam voor de helft het zieke gen heeft, en voor de andere helft het gezonde gen tot uiting brengt. Omdat je voldoende gezonde cellen hebt, merkt je lichaam daar niks van. Helaas is deze verdeling niet altijd 50/50. In sommige gevallen kan het dus zijn dat die verdeling 20/80 is. Bijvoorbeeld 20% van de cellen brengt het 'gezonde' gen tot uiting en 80% brengt het zieke gen tot uiting. In dat geval kun je wel degelijk last hebben van de genafwijking. Ik geloof dat dit voornamelijk geldt voor X-chromosoom doorgegeven afwijkingen, omdat in iedere cel in theorie maar 1 van de 2 X-chromosomen actief is.
Het kan óók nog zijn dat een persoon zelf geen drager is van een mutatie, maar die alleen in de voortplantingscellen heeft zitten. Dat is dan een nieuwe mutatie die waarschijnlijk al op zeer jonge leeftijd ontstaan is en dan kun je van tevoren niet goed voorspellen hoe groot de kans op de ziekte is, omdat je niet weet hoeveel van de voortplantingscellen aangetast zijn.
Maar goed, wat ík zou doen, is zorgen dat je een klinisch geneticus hebt die je dit verhaal uitlegt aan de hand van een stamboom (want daar werken klinisch genetici mee). Persoonlijk zou ik precies willen weten hoe de kansen met overerving zitten. Want als ik deze verhalen hoor, komt het op mij over dat er in de informatieverstrekking iets verkeerd is gegaan of verkeerd is overgekomen. En dat óf de percentages niet kloppen, óf het type overerving niet klopt.
Wat betreft de man van quimn, als ik deze folder lees, is de kans juist heel klein dat je een kind met die afwijking krijgt als het een gebalanceerde translocatie betreft (pdf-alert): http://www.vumc.nl/afdeli ... abet/H/habituele_abortus_(herhaald1.pdf
Rond de 1%. Het patroon dat jij noemt ken ik volgens mij alleen van recessieve overervingen en dan ben jíj ook een speler in het geheel.
Maar goed, er zullen vast heel ingewikkelde genetische afwijkingen zijn die mijn pet te boven gaan. Dus misschien bestaat het echt wel, maar tot nu toe ken ik ze niet en persoonlijk zou ik dan graag een plaatje krijgen van de klinisch geneticus zodat ik anderen om me heen ook kan uitleggen hoe het in elkaar zit. (En dan snap ik het zelf misschien ook wat beter ).
Occam's razor
