Entertainment
alle pijlers
Diagnose gezocht
vrijdag 30 oktober 2015 om 16:02
Wie heeft het gekeken?
Ik vond het eigenlijk een beetje vreemd dat dit gezin zo lang bezig is geweest om een diagnose te krijgen terwijl het toch overduidelijk was dat dit een autismespectrumstoornis betrof. Hebben al die artsen in al die ziekenhuizen die diagnose nooit gesteld of vonden de ouders de diagnose niet correct en zijn ze maar blijven zoeken naar een voor hen beter passende diagnose?
Hebben ze nooit hulp gevraagd of gekregen van instanties, of wilden ze het per se allemaal zelf doen, het was me niet duidelijk.
Wat vinden jullie?
Ik vond het eigenlijk een beetje vreemd dat dit gezin zo lang bezig is geweest om een diagnose te krijgen terwijl het toch overduidelijk was dat dit een autismespectrumstoornis betrof. Hebben al die artsen in al die ziekenhuizen die diagnose nooit gesteld of vonden de ouders de diagnose niet correct en zijn ze maar blijven zoeken naar een voor hen beter passende diagnose?
Hebben ze nooit hulp gevraagd of gekregen van instanties, of wilden ze het per se allemaal zelf doen, het was me niet duidelijk.
Wat vinden jullie?
donderdag 3 december 2015 om 22:17
Wordt soms wel gedaan bij andere beenderen, maar is bij vingers allicht erg complex?
Maar echt....ik vind alles wat er gezegd wordt een beetje een open deur: "ik dacht al vrij snel aan een genetische afwijking" ...ja, ik ook en dat zonder geneeskunde opleiding. Wat doen die artsen de hele dag? Zijn die er niet in geinteresseerd om uit te vinden wat het is?
Maar echt....ik vind alles wat er gezegd wordt een beetje een open deur: "ik dacht al vrij snel aan een genetische afwijking" ...ja, ik ook en dat zonder geneeskunde opleiding. Wat doen die artsen de hele dag? Zijn die er niet in geinteresseerd om uit te vinden wat het is?
donderdag 3 december 2015 om 22:22
donderdag 3 december 2015 om 22:24
Wat genetisch onderzoek betreft is men niet zover dat je alle genen af kunt gaan en bij iedereen elke afwijking in een onderzoek kunt vinden. Als je alle mogelijke standaard onderzoeken gedaan hebt en er is niets uitgekomen dan moet je een aanknopingspunt hebben om verder te zoeken. Je moet ook wel een reden hebben om onderzoek in te zetten die onderzoeken zijn heel duur die kun je niet lukraak doen.
donderdag 3 december 2015 om 22:29
quote:mwcactus schreef op 03 december 2015 @ 22:24:
Wat genetisch onderzoek betreft is men niet zover dat je alle genen af kunt gaan en bij iedereen elke afwijking in een onderzoek kunt vinden. Als je alle mogelijke standaard onderzoeken gedaan hebt en er is niets uitgekomen dan moet je een aanknopingspunt hebben om fverder te zoeken. Je moet ook wel een reden hebben om onderzoek in te zetten die onderzoeken zijn heel duur die kun je niet lukraak doen.Ja, klopt dat dat duur is, maar als je bij het juiste ziekenhuis aanklopt (desnoods in buitenland) kan het wel degelijk. Er is juist veel interesse in zeer zeldzame afwijkingen omdat die gebruikt kunnen worden voor de bestudering van de werking van bepaalde genen. En aangezien het hier om twee broertjes gaat, is al vrij sterk het vermoeden dat er wat genetisch aan de hand is.
Wat genetisch onderzoek betreft is men niet zover dat je alle genen af kunt gaan en bij iedereen elke afwijking in een onderzoek kunt vinden. Als je alle mogelijke standaard onderzoeken gedaan hebt en er is niets uitgekomen dan moet je een aanknopingspunt hebben om fverder te zoeken. Je moet ook wel een reden hebben om onderzoek in te zetten die onderzoeken zijn heel duur die kun je niet lukraak doen.Ja, klopt dat dat duur is, maar als je bij het juiste ziekenhuis aanklopt (desnoods in buitenland) kan het wel degelijk. Er is juist veel interesse in zeer zeldzame afwijkingen omdat die gebruikt kunnen worden voor de bestudering van de werking van bepaalde genen. En aangezien het hier om twee broertjes gaat, is al vrij sterk het vermoeden dat er wat genetisch aan de hand is.
donderdag 3 december 2015 om 22:34
De ouders zijn beiden blijkbaar drager van deze afwijking. Bij hen openbaart zich die afwijking niet, wel bij twee van hun 3 kinderen.
Het lijkt een recessieve homozygote afwijking te zijn. Voor deze afwijking zijn dus twee allelen nodig. Ontbreekt er één, treedt deze afwijking niet op.
Het lijkt een recessieve homozygote afwijking te zijn. Voor deze afwijking zijn dus twee allelen nodig. Ontbreekt er één, treedt deze afwijking niet op.
World of Warcraft: Legion
donderdag 3 december 2015 om 22:38
quote:maxi14 schreef op 03 december 2015 @ 22:29:
[...]
Ja, klopt dat dat duur is, maar als je bij het juiste ziekenhuis aanklopt (desnoods in buitenland) kan het wel degelijk. Er is juist veel interesse in zeer zeldzame afwijkingen omdat die gebruikt kunnen worden voor de bestudering van de werking van bepaalde genen. En aangezien het hier om twee broertjes gaat, is al vrij sterk het vermoeden dat er wat genetisch aan de hand is.Tijd speelt ook een rol hierin. Tien jaar geleden waren deze testen uberhaupt nog niet mogelijk. Vijf jaar geleden was het wel mogelijk, maar onbetaalbaar, zelfs voor een geïnteresseerde arts (denk in de miljoenen). Die technologie is zo snel gegaan, dat het feit dat ze het in 2013 ontdekken, niet wil zeggen dat ze het in bijvoorbeeld 2011 gemist hebben. Het kan heel goed zijn dat ze het toen nog niet hadden kúnnen vinden.
[...]
Ja, klopt dat dat duur is, maar als je bij het juiste ziekenhuis aanklopt (desnoods in buitenland) kan het wel degelijk. Er is juist veel interesse in zeer zeldzame afwijkingen omdat die gebruikt kunnen worden voor de bestudering van de werking van bepaalde genen. En aangezien het hier om twee broertjes gaat, is al vrij sterk het vermoeden dat er wat genetisch aan de hand is.Tijd speelt ook een rol hierin. Tien jaar geleden waren deze testen uberhaupt nog niet mogelijk. Vijf jaar geleden was het wel mogelijk, maar onbetaalbaar, zelfs voor een geïnteresseerde arts (denk in de miljoenen). Die technologie is zo snel gegaan, dat het feit dat ze het in 2013 ontdekken, niet wil zeggen dat ze het in bijvoorbeeld 2011 gemist hebben. Het kan heel goed zijn dat ze het toen nog niet hadden kúnnen vinden.
donderdag 3 december 2015 om 22:42
quote:maxi14 schreef op 03 december 2015 @ 22:33:
Dat zeker...het is jammer dat de artsen blijkbaar toch te weinig interdisciplinair werken, want dat is denk ik toch de sleutel.
Ja dat zeker, zelfs binnen dezelfde instelling is het soms al heel lastig. Ik was ook wel verbaast dat het broertje nooit onderzocht was.
Wel naar dat ook hart en bloedvaten betrokken zijn. Ik hoop dat ze een zo normaal mogelijk leven zullen hebben. Ik snap de twijfel van vader wel, een oorzaak is in dit geval niet direct een oplossing. Dat is soms ook wel de reden te stoppen met zoeken naar een oorzaak. Als het iets onbekends is dan is de kans dat er wel een oplossing voor bekend is natuurlijk nihil. Dan maakt het voor de patiënt niet zo veel uit in medische zin en wegen de kosten niet op tegen het nut.
Dat zeker...het is jammer dat de artsen blijkbaar toch te weinig interdisciplinair werken, want dat is denk ik toch de sleutel.
Ja dat zeker, zelfs binnen dezelfde instelling is het soms al heel lastig. Ik was ook wel verbaast dat het broertje nooit onderzocht was.
Wel naar dat ook hart en bloedvaten betrokken zijn. Ik hoop dat ze een zo normaal mogelijk leven zullen hebben. Ik snap de twijfel van vader wel, een oorzaak is in dit geval niet direct een oplossing. Dat is soms ook wel de reden te stoppen met zoeken naar een oorzaak. Als het iets onbekends is dan is de kans dat er wel een oplossing voor bekend is natuurlijk nihil. Dan maakt het voor de patiënt niet zo veel uit in medische zin en wegen de kosten niet op tegen het nut.
donderdag 3 december 2015 om 22:51
Tuurlijk verandert technologie snel. Ik denk ook niet dat de behandeling hierdoor zal veranderen voor die jongen. Het is dan toch een bindweefselafwijking (gezien de hypermobiliteit en afwijkingen aan hart en bloedvaten, wat je ook ziet bij bv.Marfan). Maar uiteindelijk kan het misschien de wetenschap een stap verder brengen doordat de werking van genen duidelijker wordt en -in the end- misschien ook een target voor behandeling kan opleveren voor deze en soortgelijke afwijkingen.
donderdag 3 december 2015 om 23:09
quote:maxi14 schreef op 03 december 2015 @ 22:51:
Tuurlijk verandert technologie snel. Ik denk ook niet dat de behandeling hierdoor zal veranderen voor die jongen. Het is dan toch een bindweefselafwijking (gezien de hypermobiliteit en afwijkingen aan hart en bloedvaten, wat je ook ziet bij bv.Marfan). Maar uiteindelijk kan het misschien de wetenschap een stap verder brengen doordat de werking van genen duidelijker wordt en -in the end- misschien ook een target voor behandeling kan opleveren voor deze en soortgelijke afwijkingen.Oh, absoluut. Ik doelde ook meer op de 'waarom hebben ze dit pas zo laat gedaan' uitspraken.
Tuurlijk verandert technologie snel. Ik denk ook niet dat de behandeling hierdoor zal veranderen voor die jongen. Het is dan toch een bindweefselafwijking (gezien de hypermobiliteit en afwijkingen aan hart en bloedvaten, wat je ook ziet bij bv.Marfan). Maar uiteindelijk kan het misschien de wetenschap een stap verder brengen doordat de werking van genen duidelijker wordt en -in the end- misschien ook een target voor behandeling kan opleveren voor deze en soortgelijke afwijkingen.Oh, absoluut. Ik doelde ook meer op de 'waarom hebben ze dit pas zo laat gedaan' uitspraken.
donderdag 3 december 2015 om 23:14
Nouja, dat vind ik nog steeds gek. Ook al ben je geen klinisch geneticus, als plastisch chirurg heb je hopelijk toch ook wel eens van genome sequencing gehoord? Maar misschien denk ik te makkelijk. Kan best zijn dat de werkdruk van artsen niet toelaten dat ze zich van tijd tot tijd eens verdiepen in dit soort casussen en daarin andere disciplines betrekken om te kijken of de laatste inzichten nieuw licht kunnen werpen.
donderdag 3 december 2015 om 23:22
Maar ik bedoel juist dat vier jaar geleden iemand wel eens van genome sequencing gehoord kan hebben, maar dat dat nog niet betekende dat het toen ook beschikbaar was op die manier. Ik hou me er beroepsmatig (gedeeltelijk) mee bezig, en het is echt bizar hoe snel de ontwikkelingen zijn geweest de afgelopen 5/6 jaar. Met wat er uberhaupt kan, en wat dat kost. In eerste instantie kostte een whole genome sequencing ver over een miljoen. Dan kan een arts wel geinteresseerd zijn, maar dat geld is er gewoon niet. En bovendien heb je nog niks aan alleen het hele genoom van iemand. Je moet ook weten waar je dat mee moet vergelijken, en die 'referentie gegevens' zijn er nog niet zo lang. Ook weer omdat het te duur was om ze te maken.
Ik denk niet dat het een gebrek aan interesse was. Ze kwamen al bij een academisch ziekenhuis, en de meeste specialisten daar vinden dit soort casussen juist veel te interessant. Die zijn precies de reden waarom ze voor minder geld in een academisch ziekenhuis zijn gaan werken. Maar ook dan zitten er grenzen aan de mogelijkheden.
Ik denk niet dat het een gebrek aan interesse was. Ze kwamen al bij een academisch ziekenhuis, en de meeste specialisten daar vinden dit soort casussen juist veel te interessant. Die zijn precies de reden waarom ze voor minder geld in een academisch ziekenhuis zijn gaan werken. Maar ook dan zitten er grenzen aan de mogelijkheden.
donderdag 3 december 2015 om 23:39
vrijdag 4 december 2015 om 00:31
Ik had het idee dat de genetische analyses waren gedaan rond de twee jaar geleden, de uitslag was er vorig jaar nl al en zoiets duurt wel even. Heel veel eerder dan dat waren dit soort dingen niet mogelijk nee.
Mijn collegas lopen nu nog steeds tegen enorme problemen aan met dit soort dingen, zelfs zulke simpele dingen als: 'er is geen computer die dit soort berekeningen aan kan'. Ok, bij NASA wellicht wel, maar die kunnen wij ook niet gewoon even bellen. Met de snelheid waarmee computers zich ontwikkelen is het over twee jaar waarschijnlijk geen enkel probleem. Maar nu lopen er twee mensen volledig op vast in hun werk.
Mijn collegas lopen nu nog steeds tegen enorme problemen aan met dit soort dingen, zelfs zulke simpele dingen als: 'er is geen computer die dit soort berekeningen aan kan'. Ok, bij NASA wellicht wel, maar die kunnen wij ook niet gewoon even bellen. Met de snelheid waarmee computers zich ontwikkelen is het over twee jaar waarschijnlijk geen enkel probleem. Maar nu lopen er twee mensen volledig op vast in hun werk.
vrijdag 4 december 2015 om 00:34
En er zijn uiteraard altijd mensen die hun werk niet goed doen, maar mijn 'gemiddelde ervaring' is gelukkig beter dan die van jou. Ik tref mijn baas (een specialist dus, ik ben geen arts, hij wel) regelmatig s avonds of in het weekend op zijn kantoor aan, terwijl hij geen dienst heeft. Is hij toch nog even wat papers aan het uitpluizen op zoek naar iets wat voor die ene patient met een vreemde combinatie van klachten de oplossing zou zijn.
donderdag 10 december 2015 om 22:24
Dit is bizar, weet niet of jullie nog kijken. Mezelf uitgezonderd van vorige week geïrriteerd aan het feit dat mensen zo verlangen naar diagnose maar niets doen met de aangedragen opties.
Maar vandaag, dit is mijn ook de diagnose van mijn zoontje gelukkig 1 jaar geleden gesteld....
Net of ik naar onszelf zit te kijken, weet natuurlijk niet wat de ouders er uiteindelijk mee doen.
Tranen in mijn ogen...
Maar vandaag, dit is mijn ook de diagnose van mijn zoontje gelukkig 1 jaar geleden gesteld....
Net of ik naar onszelf zit te kijken, weet natuurlijk niet wat de ouders er uiteindelijk mee doen.
Tranen in mijn ogen...
donderdag 10 december 2015 om 22:33
quote:2lieverds schreef op 10 december 2015 @ 22:24:
Dit is bizar, weet niet of jullie nog kijken. Mezelf uitgezonderd van vorige week geïrriteerd aan het feit dat mensen zo verlangen naar diagnose maar niets doen met de aangedragen opties.
Maar vandaag, dit is mijn ook de diagnose van mijn zoontje gelukkig 1 jaar geleden gesteld....
Net of ik naar onszelf zit te kijken, weet natuurlijk niet wat de ouders er uiteindelijk mee doen.
Tranen in mijn ogen...
Ik kan me voorstellen dat dit heel confronterend is
Hoe is het met jouw zoon sinds de diagnose gegaan?
Dit is bizar, weet niet of jullie nog kijken. Mezelf uitgezonderd van vorige week geïrriteerd aan het feit dat mensen zo verlangen naar diagnose maar niets doen met de aangedragen opties.
Maar vandaag, dit is mijn ook de diagnose van mijn zoontje gelukkig 1 jaar geleden gesteld....
Net of ik naar onszelf zit te kijken, weet natuurlijk niet wat de ouders er uiteindelijk mee doen.
Tranen in mijn ogen...
Ik kan me voorstellen dat dit heel confronterend is
Hoe is het met jouw zoon sinds de diagnose gegaan?
donderdag 10 december 2015 om 22:40
