Is de NIPT test nou wel of niet betrouwbaar?

16-10-2013 17:48 102 berichten
Alle reacties Link kopieren
Dit vraag ik me dus af. Eerst was ik super enthousiast, maar nu bekruipt me het gevoel dat dit gewoon een iets betere kansberekening is.
@soundofsunshine: jouw bewering dat vanaf zestien weken chromosonale afwijkingen duidelijk worden klopt niet helemaal. Bij het syndroom van down hoef je helemaal geen afwijkingen te zien. Met echo's kun je nu eenmaal niet alles opsporen, zelfs een enorme hartafwijking niet. De combinatietest is een kansberekening en geeft alleen maar schijnzekerheid. Als je iets zeker wilt weten dan vlokkentest, vruchtwaterpunctie of evt nipt met de kans dat je alsnog een vruchtwaterpunctie moet doen.
Alle reacties Link kopieren
Vlinder, waardoor werd jouw enthousiasme tov de NIPT test getemperd?



Meisje29, volgens het consortium worden trisomie 13 en 18 wel duidelijk bij de 20 weken echo. Misschien bedoelde soundofsunshine die.
quote:jules schreef op 19 oktober 2013 @ 22:16:

Vlinder, waardoor werd jouw enthousiasme tov de NIPT test getemperd?



Doordat ik met een NIPT test veel later zekerheid zou hebben, wanneer het mis is, dan met een vlokkentest. Voor mij is het snel weten belangrijker dan de kosten, de afstand naar Belgie en ook belangrijker dan het risico zelfs.
Alle reacties Link kopieren
Maar je had wel vertrouwen in de NIPT test, vlinder?
Alle reacties Link kopieren
quote:meisje29 schreef op 19 oktober 2013 @ 21:53:

@soundofsunshine: jouw bewering dat vanaf zestien weken chromosonale afwijkingen duidelijk worden klopt niet helemaal. Bij het syndroom van down hoef je helemaal geen afwijkingen te zien. Met echo's kun je nu eenmaal niet alles opsporen, zelfs een enorme hartafwijking niet. De combinatietest is een kansberekening en geeft alleen maar schijnzekerheid. Als je iets zeker wilt weten dan vlokkentest, vruchtwaterpunctie of evt nipt met de kans dat je alsnog een vruchtwaterpunctie moet doen.Ik doelde inderdaad op trisomie 13 en 18, waar afwijkingen in de meeste gevallen vanaf een week of 16 en soms zelfs eerder zichtbaar zijn. Voor (milde gevallen van) Down is dit inderdaad niet zo, al zijn op de echo in geval van down vaak wel kleine afwijkingen te zien (aan nekplooi, neus etc). Natuurlijk is niet alles op een echo te zien, daar heb je helemaal gelijk in. Mijn punt was meer dat de kans op een kindje met een ernstige chromosomale afwijking (daar vallen voor mij persoonlijk van de 3 vooral trisomie 13 en 18 onder) echt heel klein is als de echo's goed zijn en de combinatietest een goede uitslag. In geval van een goede NIPT uitslag + goede echo's is die kans nog kleiner. Mijn punt was dus vooral dat er voor deze afwijkingen vaak ook aanwijzingen gevonden worden bij een uitgebreide echo vanaf 16 weken, dit omdat TO erg bang lijkt te zijn voor de kans dat een afwijking ondanks onderzoek toch gemist wordt.
Alle reacties Link kopieren
Je hebt het mooi omschreven, sound. Dat is inderdaad mijn angst: dat ze iets missen met de NIPT wat met een VT of VWP wel gedetecteerd is.
@soundofsunshine ( weet niet hoe je moet quoten ) Bedankt nog even voor je reactie. Trisomie 13 en 18 zullen idd sneller opgespoord worden dan het syndroom van down.



Toch nog even terugkomend op je punt bij het syndroom van down. Heel vaak worden ook zogenaamde softmakers gemist bij een echo, gewoon omdat dit simpelweg niet te zien zijn.



Hier een lief meisje rondkruipen, geen combinatietest, wel meerdere echo's, en mijn gevoel dat er iets niet klopte. Mijn dochter bleek het syndroom van down te hebben met een AVSD hartafwijking. Het enige wat al die tijd opviel was dat zij korte beentjes had, daar is qua vervolgonderzoek verder niks mee gedaan. Achteraf wist ik waar mijn onderbuikgevoel vandaan kwam, stiekem heb ik het altijd al geweten dat onze dochter "anders" zou zijn.



Nu hoogzwanger van de tweede en een vlokkentest laten doen, om dezelfde redenen als vl43inder. Dit kindje heeft geen trisomie 13, 18 of 21. Dit betekent niet dat ik een gezond kindje ter wereld ga brengen, je weet het gewoon niet.



TO heel veel wijsheid gewenst, hoop niet dat je door je angsten je hele zwangerschap gaat vergallen. Soms moet je ook gewoon een knoop doorhakken en dan loslaten, hoe moeilijk soms ook.
Alle reacties Link kopieren
@meisje, dankjewel voor je verhaal en gefeliciteerd met je zwangerschap. Je hebt helemaal gelijk hoor dat echo's niet alles detecteren (en de prenatale testen ook niet). Bij een combinatie van een goede uitslag van een prenatale test + echo's waarop geen afwijkingen te zien zijn, is de kans dat er iets gemist wordt echter heel klein. Dat was wat ik bedoelde, niet dat je op echo's alles zou kunnen zien.



Jij kwam nu waarschijnlijk in aanmerking voor een vlokkentest vanwege jullie voorgeschiedenis? TO komt waarschijnlijk niet in aanmerking voor een punctie of vlokkentest omdat artsen dat in principe alleen doen als er een verhoogd risico of voorgeschiedenis is en dat geldt voor TO niet (begrijp ik uit de berichten).
Alle reacties Link kopieren
Meisje29, proficiat met je zwangerschap. Heftig verhaal hoor, bij jouw eerste zwangerschap. Je hoort inderdaad wel vaker dat mensen het op de één of andere manier aanvoelde.



Soundofsunshine, ik kom inderdaad niet zomaar in aanmerking voor de VT of VWP. Alleen als de combi test daar reden toe geeft.



Lief dat jullie mij een hart onder de riem steken. Ik zal er aan denken als me weer dat angstige gevoel bekruipt.
Alle reacties Link kopieren
quote:jules schreef op 19 oktober 2013 @ 10:53:

Suzannesuus, wat betreft de percentages kan ik niets zeggen, maar andere redenen dat de NIPT test nog niet in NL is ingevoerd heeft te maken met geld en de ethische kant van de test. Met dit laatste wordt bv bedoeld dat je met 12 wkn weet of je een jongen of meisje krijgt en men bang is dat als het geslacht niet 'past' een stel het zal weg laten halen.



Hebben jouw collega's onderzoeken die ik zou kunnen nalezen?



Ik vind nml dat NL echt achter loopt als het gaat om fertiliteit. Kijk naar de landen om ons heen, wat men daar wel kan/doet. Ik ken echt heel veel stellen die in NL waren uit behandeld en nu in Duitsland of België zwanger zijn geraakt. Op veel fertiliteitsfora wordt zelfs bij bepaalde aandoeningen aangeraden om direct naar Duitsland of België te gaan en niet af te wachten.



NL is wat dat betreft een beetje het bange landje, wil alles tot 100% nauwkeurig alvorens ergens mee te starten. Gezien mijn vragen en twijfels pas ik hier dus uitermate goed .



In NL zijn de eisen rondom onderzoek bij mensen (CCMO, WMO) anders dan in het buitenland. Dat heeft dan niets te maken met achterlopen.

Soms is dat balen, soms mag je daar blij om zijn maar ik snap de frustratie hier hoor, heus!



Over het ethische van allerlei (on)mogelijkheden ga ik me niet uitlaten hier.

Ik heb alleen de reden aan willen geven waarom de NIPT hier (nog)niet wordt uitgevoerd.
Je bent zelf een theepot
Alle reacties Link kopieren
Maar de eisen rondom onderzoek bij mensen worden toch onder andere vertaald in het ethische aspect? Er spelen natuurlijk nog een hoop andere zaken een rol, maar het ethische aspect van de geslachtskeuze maakt onder andere dat deze test nog niet beschikbaar is in Nederland.
Alle reacties Link kopieren
quote:jules schreef op 18 oktober 2013 @ 14:53:



Ik heb al een reactie van het NIPT consortium.

De berekening op basis van mijn leeftijd en gewicht is dat de kans op een vals-negatief 1:10.000 of lager is. Ik neem aan dat ze net lager een getal groter dan 10.000 bedoelen (bv 20.000).



Hoi Jules,



Ik las je berichten over de NIPT en zit volgens mij precies met hetzelfde. Ik heb mijn vraag zojuist naar het NIPT-consortium gestuurd maar kreeg een auto-reply dat de ontvanger tot 11 november op vakantie is, dus verwacht geen snelle reactie. Daarom post ik nu hier omdat ik hoop dat jij nog iets meer informatie hebt dan wat je al in dit topic heb geschreven.



Ik zit met de betrouwbaarheid van de test, met name de kans op vals-negatief van 1 op 1000. Ik heb bij mijn eerdere zwangerschappen een combinatietest gedaan en kwam dan op 1 op 5000 uit. Als de NIPT mij niet meer zekerheid dan 1 op 1000 kan geven is de test het extra geld dus niet waard vergeleken met een leuk uitgevallen combinatietest.



Ik vraag me dus af in hoeverre je die 1 op 1000 kans op vals negatief bv. nog kunt verrekenen met je uitgangsrisico (laag bij mij, 32 jaar, en niets in de familie) of een andere factor (ben slank) die de betrouwbaarheid beïnvloedt.



Ik las dat jij een antwoord hebt gekregen dat er bij jou een kans van 1 op 10.000 vals negatief overblijft. Ik ben dus heel benieuwd wat precies je vraag aan ze was en wat het uitgebreide antwoord was. Ik hoop dat je daar nog iets van kunt/wilt delen, mag ook in een privébericht (ken dit forum nog niet echt maar kan vast wel..?)



Groetjes, Vivienne
Alle reacties Link kopieren
Hoi Vivienne,

Het klopt dat zij tot 11 november weg is. Dat mailde zij mij inderdaad.



Het verschil tussen de combi test en de NIPT is dat de laatste echt geen kansberekening is. Daar was ik bang voor. Bij de combi krijg je dus een kansberekening en kun je alsnog die ene zijn. Bij de NIPT heb je een kans van (in mijn geval: 35 jaar, geen zwaar overgewicht) 1:10.000 dat ze iets gemist hebben. Het gaat hierbij om trisomie 21. Bij trisomie 13 en 18 ligt de kans dat ze wat missen wat hoger, maar zoals zij het omschrijven is de kans dat je dit al bij een echo ziet ook groter.



Heb jij de combi test al gedaan? En hoe lang ben je zwanger?



Ik vind het nog steeds een erg lastige keuze, maar als ik alle verhalen op internet lees, dan neig ik toch vooral naar de NIPT test.



Als je nog meer vragen hebt, stel ze gerust.



Groetjes Jules
Alle reacties Link kopieren
Hoi Jules, ook al is de NIPT zelf geen kansberekening, kun je in mijn ogen nog steeds 'die ene' zijn, waar het in de test niet gezien wordt (vals-negatief), dus zit je toch weer met 'een kans'.



Quote v.d. site van Antwerpen:

( http://www.downsyndromenipt.info/nipt-NL.html )

"De gevoeligheid voor de detectie van trisomie 21, 18, en 13 is zo hoog dat een normaal NIPT resultaat betekent dat de kans dat de foetus toch een trisomie 21, 18, en of 13 kleiner is dan 1 op 1.000 (vals-negatieven)."



Het is mij nog niet goed duidelijk waardoor het bij jou of een ander maar 1 op 10.000 (of iets anders super kleins) zou zijn, terwijl er 1 op 1000 op de site staat. Ik hoopte dat het NIPT-consortium dat voor mij kon verhelderen. Ik heb de vraag inmiddels ook per mail gesteld aan Dr. Willems in Antwerpen.



Want bij bv. 1 op 10.000 wil ik wel meteen de NIPT doen, maar bij 1 op 1000 niet. Dan begin ik wel met de goedkopere combinatietest, waar ik dan hopelijk weer 1 op 5000 uit krijg.



Ik ben 11 weken zwanger en heb nog geen test gedaan. Ik probeer nu snel te beslissen tussen combinatietest en NIPT. Daarvoor hoop ik de fout-negatief kans (bij mij) van de NIPT helderder te krijgen.



Lastig dat het zo onduidelijk is. Ik begin zelfs te denken om het anders maar allebei te doen...



Hoe ver zwanger ben jij? Eerste kindje? En al combitest gedaan of ook nog aan het nadenken over 1e stap?
anoniem_189797 wijzigde dit bericht op 31-10-2013 13:25
Reden: toevoeging
% gewijzigd
Alle reacties Link kopieren
Hoi Vivienne, dit is mijn derde kindje, maar bij de eerste twee bestond de NIPT nog niet en was ik 30 toen ik zwanger werd. Bij de tweede heb ik wel een combitest gedaan. Daar kwam ook zo'n hoog getal uit, net als bij jou. (overigens werd er toen alleen nog gescreend op trisomie 21).

Ik ben echt net zwanger (hopelijk weet ik binnenkort hoe lang).



Volgens mij is de kans van 1:1000 gewoon de hoogst mogelijke kans op een vals-negatief. Ik denk dat het bij jou ook veel hoger zal liggen. Goed dat je Dr. Willems hebt gemaild. Ben erg nieuwsgierig wat hij antwoord.



Misschien kun je gelijktijdig een NIPT en een combitest laten doen? Ik zit er aan te denken om dit ook te doen. Het kost wel wat meer, maar als de combi test aangeeft dat je een kans van 1:5000 hebt en de uitslag van de NIPT is negatief (dus goed), dan weet je volgens mij wel vrij zeker dat de test betrouwbaar is. Ten minste, zo schat ik het nu in.
Alle reacties Link kopieren
1 op 1000 is 99,9%. Dat is echt heel hoog. Ik vind het één (1 op 1000) echt veel minder betrouwbaar klinken dan 99,9%, terwijl het gewoon hetzelfde is. Heb jij dat ook?
Ik heb de combinatietest gedaan vorige week en er kwam onverwachts een slecht resultaat uit terwijl ik niet in de risicogroep val. Ik ben 31 en zwanger van de derde. Je kunt ook in mijn topic Vlokkentest of Nipt kijken. Ik heb afgrlopen dinsdag de Nipt in Antwerpen gedaan omdat ik moest kiezen tussen een vlokkentest en deze test. Omdat de Nipt ook het DNA van het kind onderzoekt, heb ik daarvoor gekozen om niet een vlokkentest te doen. Ik was te bang voor een miskraam na de vlokkentest. Bij een slechte uitdlag na de Nipt moet je alsnog een vruchtwaterpunctie ondergaan tenzij je van mening bent dat een kindje met Down welkom is. De Nipt is in ieder geval veel en veel nauwkeuriger dan de nekplooimeting. Ik heb spijt dat ik de nekplooimeting heb laten doen en niet gelijk voorde Nipt ben gegaan.
Alle reacties Link kopieren
Hoi Liubi,

Wat zit jij in een achtbaan op dit moment, zeg. Allereerst een



Hopelijk krijg jij snel een goede uitslag en kun je verder gaan met genieten van je zwangerschap.



Lief dat je ook nog even hier reageert. Volgens mij verwoord jij het goed als je zegt dat de NIPT veel nauwkeuriger is dan de combitest.



Groetjes Jules
Alle reacties Link kopieren
Leuk, de derde. Het is ook mijn derde!

Bij de andere twee was ik 28 en 30. Nu 32. Toen was dit er ook niet inderdaad en beide keren prima combinatietest van 1 op 5000.



Ik hoop wel dat ik een antwoord krijg van Dr. Willems, dat hij niet denkt 'wat een lastige vraag zeg wat een gezeur' - DELETE.. Maar als ik een antwoord krijg zal ik het zeker met je delen.



Ik heb hem trouwens ook gevraagd of hij dan evt. meteen een nekplooimeting en/of gehele combinatietest kan uitvoeren en zo ja, wat dan de meerprijs is.



Ik dacht inderdaad ook met 1 op 5000 combinatietest EN een negatieve NIPT dan zit je toch wel goed... Maar ik vind het ergens ook wel overdreven van mezelf.... en zou mijn man ook nog moeten overtuigen. Die moet ik al ompraten om 500 'bij te leggen' om NIPT ipv combitest te doen, maar als ik straks aankom met voorstel van allebei, dan denkt hij misschien echt dat ik gek geworden ben...
Alle reacties Link kopieren
Haha nou Dr. Willems heeft inderdaad gedacht wat een lastige vragen allemaal



Er staat alleen als (non)antwoord: "De combi test is onbetrouwbaar en van weinig relevantie." ...En daarna volgt algemene informatie over de NIPT gecopy-paste.



Geen enkel antwoord op de vraag over kans op vals-negatief en over of ook een nekplooi/combitest gedaan kan worden.



Jammer...
Alle reacties Link kopieren
Volgens mij zijn ze erg aardig in Antwerpen, dus ik kan me haast niet voorstellen dat hij jouw vraag meteen delete.



Ben benieuwd of dat kan (die combitest en NIPT in 1x). Als dat kan, dan wil ik dat ook wel.



Mijn man is gelukkig heel zeker van de NIPT. Hij wil dat we die gaan doen. Ik twijfel dus nog wel eens aan de betrouwbaarheid en speur me drie slagen in de rondte op het internet. Het is een prachtig medium om zaken op te zoeken. Helaas ga je door zoveel verschillende informatie echt twijfelen. Iemand in dit topic opperde daarom ook om het Consortium te mailen. Dat heb ik gedaan en ik moet die antwoorden gewoon vertrouwen en me niet gek laten maken door anderen. Helaas ben ik daar een ster in, helemaal als ik bomvol hormonen zit .

Hopelijk kun jij je man overtuigen!
Alle reacties Link kopieren
Dat is balen Vivienne! Kun je misschien het consortium niet bellen? Er zal toch wel iemand zijn die tot 11 november deze mevrouw waarneemt?
Alle reacties Link kopieren
Ik zie dat er geen telefoonnummer bij staat. Misschien checkt een collega eens in de zoveel/dagen deze mailbox? Kan me haast niet voorstellen dat er maar één medewerker deze mailbox beheert.
In Antwerpen wordt geen nekplooimeting gedaan. In het ziekenhuis in Brussel bij dr. Jani wordt wel de NIPT en de nekplooimeting gedaan. In Antwerpen sta je ook binnen 10 minuten weer buiten.



Dit is idd ook mijn derde. Bij mijn eerste kind had ik op de combitest een kans van 1:21000 en bij de tweede een kans van 1/9000. Nu had ik opeens 1/95 en ben ik idd redelijk van slag. Het lag hem vooral aan de hoge bloedwaarde van het vrije HcG bij de nekplooi.

Op Tr. 13 en 18 had ik trouwens een kans van 1/10000 voor beiden.

Ik heb mijn vraag ook op het eltern.de forum gesteld (daar zitten twee experts) omdat ik heel lang in Duitsland heb gewoond en bij veel vrouwen gaat de afbouw van het hcg hormoon gewoon langzaam. Maar met een iets dikkere nekplooi, tot 3mm, val je dan toch automatisch in de risicogroep volgens de computer.



Uiteindelijk geeft zelfs de vruchtwaterpunctie, die van alle testen toch eigenlijk het meest betrouwbaar is, niet voor 100% garantie, maar vooral op Tr. 13,18 en 21 zijn de testen wel behoorlijk betrouwbaar. Alledrie. De NIPT, de vlokkentest en de vruchwaterpunctie.



@Jules, bedankt voor je lieve berichtje!
Alle reacties Link kopieren
En kunnen ze die bloedwaarde ook nog op een andere manier verklaren? Of duidt dat vooral op een "afwijking"?

Dit is een oud topic. Het topic is daarom gesloten.
Maak een nieuw topic aan om verder praten over dit onderwerp.

Terug naar boven